Что такое боковой амиотрофический склероз, и как помочь больному с таким диагнозом

Амиотрофический боковой склероз: причины, симптомы, лечение

Что такое боковой амиотрофический склероз, и как помочь больному с таким диагнозом

Амиотрофический боковой склероз сокращенно БАС, иначе называется «болезнь Лу Герига». Это хронически протекающее прогрессирующее неизлечимое заболевание центральной нервной системы неясной этиологии.

Избирательно поражает двигательные нейроны головного или спинного мозга, корково-спинномозговых и корково-ядерных волокон. Заболевание начинается в промежутке между 50-70 годами. Чрезвычайно редко оно начинается у лиц младше 40 лет.

Иногда отмечается наследование болезни (передается аутосомно-доминантно).

Причины заболевания, патогенез

Этиология амиотрофического бокового склероза до настоящего момента изучена слабо. В 5-10% возникновения заболевания виноваты наследственные факторы. Установлено около 15 разных генов, способствующих возникновению у человека наследственной формы болезни Лу Герига.

В остальных случаях заболевание возникает спорадически. У таких людей нет подобных случаев в семье. Предполагается, что у некоторых людей могут развиваться некоторые мутации, приводящие к возникновению такого недуга.

Не существует убедительных доказательств, подтверждающих влияние внешних факторов на поражение центральной нервной системы. Определенное влияние на появление бокового склероза имеет длительный контакт организма со свинцом, ртутью и марганцем.

Так как этот синдром встречается достаточно редко, количество больных и ресурсы медицины не дают возможность выявить закономерности возникновения бокового склероза.

При таком заболевании происходит дегенерация нейронов в 3 и 5 слоях прецентральной извилины, прилегающих отделах лобной доли, передних рогах спинномозгового отдела, в двигательных зонах нейронов.

Происходит дегенерация двигательных ядер 5, 7, 10, 12 черепных нервов ствола головного мозга. Болезнь Лу Герига вызывает поражение кортикоспинальных путей.

Предполагается, что те люди, которые употребляют большое количество саго, рискуют в старости заболеть боковым склерозом. Этот продукт получают из саговой пальмы. В ее ткани содержится токсическое вещество, блокирующее нормальную работу двигательных нейронов.

Другие теории возникновения бокового склероза:

  • воздействие вируса полиомиелита;
  • действие на организм ретровирусной инфекции;
  • патологическая активность эксайтотоксинов;
  • аутоиммунное поражение организма по неясным причинам.

Симптомы склероза

Характерно постепенное развитие амиотрофического бокового склероза. У каждого человека это заболевание развивается по индивидуальной схеме. На ранних этапах наблюдаются такие симптомы:

  • двигательные расстройства (человек все чаще роняет вещи, спотыкается и даже падает на ровном месте);
  • онемение мышц, затруднение нормальных движений из-за атрофии мышц;
  • речевые нарушения;
  • судороги (чаще всего икроножных мышц);
  • атрофия ладонных мышц, мускулатуры ног и рук;
  • легкое подергивание отдельных групп мускулатуры (фасцикуляция).

Другие симптомы, связанные с болезнью Лу Герига такие. Прогрессирующая атрофия и ослабление отдельных групп мускулатуры. Человек не может выполнять мелкие движения, например, застегивание пуговиц. Со временем пропадает способность выполнять любые другие точные движения.

Замедление передвижения в связи с атрофией мускулатуры нижней конечности. Возникает потребность в передвижении на костылях или ходунках. Прогрессирующая мышечная атрофия приводит к тому, что больной пересаживается в инвалидную коляску. При ослаблении мышц верхнего пояса становится все сложнее вставать с постели. Человек, страдающий боковым склерозом, не может удерживать торс.

Становится менее отчетливой и внятной речь. Собеседники замечают, что больной говорит в нос. Некоторые заболевшие вовсе утрачивают способность разговаривать при амиотрофическом боковом склерозе.

Параллельно с прогрессирующим ослаблением мускулатуры появляется спастичность, то есть человек ощущает трудности со сгибанием и разгибанием ног в коленах и в других суставах.

Из-за ослабления мышц лица появляются затруднения в пережевывании еды, ее проглатывании. Больной не может донести пищу ко рту, его беспокоит учащающееся слюнотечение. Оно попадает в желудок и вызывает сбои в работе пищеварительного тракта. Кроме того, пациент с боковым склерозом все время рискует захлебнуться собственной слюной.

Развиваются крампи, то есть болезненные спазмы мускулатуры, нередко распространяющиеся по всему телу. Прогрессирование заболевания приводит к развитию разных стадий недостаточности дыхания. Из-за кислородного голодания больной часто и сильно утомляется. Его беспокоят удушье, болевые ощущения в области головы и кошмарные сны.

Пациенты подвергаются непроизвольным эмоциональным всплескам (плач или наоборот, смех).

Прогрессирующий паралич приводит к тому, что больные боковым склерозом вынуждены соблюдать постельный режим. Обездвиженность — причина развития запоров.

У значительной части страдающих боковым склерозом развивается пирамидный синдром. Он проявляется в усилении сухожильных рефлексов.

По мере прогрессирования поражения нейронов исчезает симптом Бабинского (разгибание большого пальца ноги при раздражении подошвы).

В связи с плохой подвижностью суставов, в них развиваются боли тупого характера. На терминальной стадии заболевания встречаются хаотичные движения глаз.

Нарушения работы органов малого таза для этой патологии не характерны. Однако на далеко зашедшей стадии у человека может быть энурез или, наоборот, задержка мочи.

Хотя болезнь Лу Герига является неизлечимой, это не значит, что мы не можем ничего сделать для человека, страдающего таким недугом. Медицина владеет арсеналом средств и приемов, способных облегчить выраженность описанных симптомов.

Стадии болезни

Выделяют такие стадии бокового склероза:

  • продромальный период в виде изолированных фасцикуляций или судорог;
  • развитие судорог, онемения мышц, слабости в руках и ногах;
  • распространение мышечной слабости на все тело;
  • парез конечностей;
  • поражение дыхательной мускулатуры (в таких случаях жизнь поддерживается только в случае применения устройств искусственной вентиляции легких).

БАС неизбежно заканчивается смертельным исходом. Известны случаи стабилизации заболевания (у широко известного физика Стивена Хокинга и гитариста Джейсона Беккера). Но это скорее исключение из правил.

Опасность патологии

Развитие амиотрофического склероза приводит к тому, что у человека практически полностью перестает работать вся мускулатура. Наиболее длительно сохраняют свои функции мышцы глаз. БАС не приводит к поражению группы нейронов, которые управляют мускулатурой внутренних органов.

В некоторых случаях у пожилых людей с боковым склерозом развивается деменция, то есть слабоумие. Оно является результатом дегенеративного поражения верхних нейронов.

В группе риска находятся все мужчины старше 60 лет. У женщин такое осложнение развивается гораздо реже.

Деменция проявляется снижением когнитивных функций: пациентам становится все сложнее строить простые предложения, у них значительно ухудшается память.

Больной становится эмоционально инертным, неустойчивым, у него почти всегда наблюдаются проблемы с поведением. Редко встречается гиперсексуальность, булимия. Заболевание приводит к депрессии, потому что человек замыкается в себе и ожидает смерти.

Примерно у трети людей расстройства памяти, внимания и мышления почти незаметны. Их можно диагностировать только с помощью специальных методов.

Смерть от амиотрофического склероза может наступить по таким причинам:

  • прогрессирующее похудение вплоть до кахексии из-за недополучения питательных веществ;
  • асфиксия в результате попадания еды в горло;
  • дыхательные нарушения и дыхательная недостаточность;
  • воспаление легких;
  • сердечная недостаточность.

Иногда на фоне развивающейся депрессии по поводу осознания своего тяжелого будущего человек может покончить жизнь самоубийством.

Прогноз болезни

Без своевременно начатого лечения пациенты, у которых диагностирован амиотрофический склероз, редко проживают более 5 лет от того момента, как у них был обнаружен такой недуг. Половина заболевших не проживают и 3 лет. При наличии хорошо налаженного ухода есть шансы продлить жизнь пациента.

В редких случаях удается стабилизировать амиотрофический склероз, и состояние человека не ухудшается. Известны случаи, когда болезнь обретает наиболее щадящую форму.

Диагностика

Диагностикой этого заболевания занимается невролог. Используются такие методы диагностики, которые помогут обнаружить у пациента синдром бокового амиотрофического склероза:

  • Биохимические анализы крови. Повышение в крови креатинкиназы позволяет предположить развитие у пациента БАС. Такой показатель не является основным в диагностике, поэтому больной должен обязательно проходить другие исследования.
  • Электронейромиография позволяет обнаружить мышцы, потерявшие иннервацию. Такой метод обследования помогает измерить скорость проведения импульсов.
  • Транскраниальная магнитная стимуляция помогает проверить состояние двигательных нейронов у пациентов с боковым склерозом.
  • Магнитно-резонансная томография позволяет обнаружить патологические состояния центральной нервной системы. Применяется для дифференциальной диагностики бокового склероза.
  • При необходимости проводится люмбальная пункция или биопсия мышечной ткани. Такие исследования используются в диагностике патологии не всегда.

Следует дифференцировать амиотрофический склерозс патологиями, имеющими похожие симптомы:

  • опухолями мозга;
  • спондилезом шеи;
  • болезнью Арнольда Киари;
  • аномалиями развития спинного мозга;
  • столбняком;
  • болезнью Лайма;
  • полиомиелитом;
  • опоясывающим лишаем;
  • ретровирусной миелопатией;
  • отравлениями свинцом, алюминием и соединениями других металлов;
  • стрихнином и фенитоином;
  • поражением организма электрическим током;
  • аутоиммунной полинрадикулоневропатией;
  • гипогликемией;
  • недостаточностью некоторых ферментов.

Лечение

Существует только один лекарственный препарат, который может продлить жизнь пациентам с амиотрофическим склерозом. Это Рилузол, или Рилутек. Лечение БАС этим лекарством не может восстановить пораженные двигательные нейроны и не избавляет пациента от проявлений патологии.

Лекарство снижает активность медиатора глутамата. По мнению части врачей, Рилузол особой эффективностью не обладает.

Лечение бокового амиотрофического склероза состоит в принятии таких симптоматических мер. Выполнении лечебной гимнастики. Поддержания физической активности по мере развития недуга. Больному потребуется использования кресла-каталки и других физических приспособлений.

Употреблении жидкой, мягкой пищи, так как дисфагия при амиотрофическом склерозеспособствует попаданию еды в дыхательные пути. Иногда может потребоваться применение зонда. Ношении ортопедического шейного воротника, шины и устройства для захвата предметов.

Если синдром бокового амиотрофического склероза связан с появлением крампи, то больному в качестве симптоматического лечения назначают Сульфат хинина, Фенитоин, Дифенин, Тегретол, Финлепсин. Показаны препараты, содержащие магний, например, Верапамил. При спазмах показаны Баклофен или Баклосан, Сирдалуд.

При повышенном слюнотечении применяются препараты Атропина. Если больного боковым склерозом беспокоят болевые синдромы, применяют анальгетики. При сильных болях на последних стадиях недуга используются наркотические обезболивающие препараты. Временное улучшение состояния приносят некоторые антихолинэстеразные средства. Показан Церебролизин в высоких дозировках.

В случае развития депрессии назначают Серталин, Амитриптилин. При дыхательных нарушениях пациента переводят на искусственную вентиляцию легких с помощью портативных устройств.

Профилактика

Предупредить амиотрофический склероз поможет:

  • Ведение здорового образа жизни.
  • Правильное, сбалансированное питание.
  • Соблюдение стабильного эмоционального состояния.
  • Употребление витаминных препаратов.
  • Искоренение вредных привычек.

Разработать профилактические меры довольно сложно, так как отсутствует представление о причинах появления амиотрофического бокового склероза. Практика показывает, что болезнь развивается в результате нарушений работы центральной нервной системы, кровообращения головного мозга, продолжительных стрессах, депрессивных состояниях, недостатке витаминов. Следовательно, нужно принимать меры для профилактики именно этих патологических состояний.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz.html

Боковой амиотрофический склероз – что это, причины, симптомы

Что такое боковой амиотрофический склероз, и как помочь больному с таким диагнозом

Боковой амиотрофический склероз — это дегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь неизлечима. По крайней мере на данный момент. Часто длинное название заболевания сводят к сокращению — БАС.

Имеются также синонимичные названия, которые можно найти на страницах медицинских изданий. К таким названиям относятся — мотонейронная болезнь или болезнь моторных нейронов (эти названия получены на основе сути происходящего). Можно найти название — болезнь Шарко, а в англоязычных странах обычное название — болезнь Лу Герига.

Болезнь медленно прогрессирует. Основной удар приходится на двигательные нейроны головного и спинного мозга. Постепенная их деградация приводит сначала к параличу (например, нижних конечностей), а затем и к полной атрофии мышц.

Самым известным пациентом, страдавшим данным заболеванием, был недавно ушедший из жизни учёный с мировым именем Стивен Хокинг.

Смерть при болезни БАС чаще всего связана с инфекцией дыхательных путей. Происходит это в связи с наступившей несостоятельностью дыхательной мускулатуры.

Основная возрастная категория заболевания относится к 40 — 60 годам. Частота заболевания не такая уж и редкая — 1-2 человека на 100 тысяч. Продолжительность жизни больных в зависимости от формы заболевания составляет от 2 до 12 лет, в среднем 3–4 года. В качестве причины медики выдвигают мутацию белка убиквитина.

Не следует путать синдром БАС с одноименным названием болезни. Синдром БАС — это комплекс симптомов, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Что такое синдром Туретта: описание, характерные признаки и методы лечения

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

  • Курение.
  • Возраст старше 50 лет.
  • Мужской пол.
  • Интенсивный физический труд.
  • Травмы в анамнезе.
  • Инфекционные заболевания.
  • Перенесённые оперативные вмешательства.
  • Гиповитаминоз.

Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.

C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС.

Сложности в изучении генетического механизма развития болезни заключаются в следующем:

  • у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
  • носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

  • дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
  • прерыванию аксонального транспорта,
  • накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
  • накоплению избытка внутриклеточного кальция,
  • повышенной нагрузке на мотонейроны,
  • повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

  • консультация с неврологом;
  • электромиографию;
  • МРТ, КТ;
  • лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
  • ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ритм «частокола»).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

Боковой амиотрофический склероз — лечение

Протокол эффективного лечения болезни Лу Герига (БАС) находится ещё на стадии разработки и, возможно, будет связан с открытием новых препаратов, способных устранять причину заболевания.

Современные исследования и разработки направлены на создание лекарственных препаратов, нацеленных на устранение дефектов работы конкретных генов.

Изобретение таких лекарств сможет взять под контроль течение заболевания, остановить прогрессирование синдрома и его клинические проявления, что значительно улучшит качество жизни пациентов и её продолжительность.

Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.

В лечении заболевания применяют:

  • Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
  • Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
  • Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
  • Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
  • Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.

Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).

При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.

При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.

Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.

Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:

  • хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
  • перспективах развития новых направлений в лечении.

Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.

Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.

Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.

Источник: https://neuromed.online/bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz/

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Что такое боковой амиотрофический склероз, и как помочь больному с таким диагнозом

Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель.  В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) — знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Flickr.com/ ec-jpr

Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

— анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

— магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

— электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки.

А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом.

Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Что помогает при БАС

Фото с сайта als-info.ru

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Какая помощь нужна пациенту и его семье

Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by

Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.

Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.

Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.

Кто помогает людям с БАС в России

Фото с сайта camilliani.org

После оформления инвалидности пациент с БАС сможет получить в органах соцзащиты по ИПРА (индивидуальная программа реабилитации и абилитации) различные технические средства и расходные материалы: инвалидную коляску, ходунки, средства гигиены. Но это длительный процесс, требующий сбора многочисленных справок.

Системную поддержку больным и их семьям оказывает Благотворительный фонд «Живи сейчас». Служба помощи людям с БАС – основной проект фонда – предоставляет консультации врачей, помощь подменных сиделок, обучает родственников уходу за пациентами.

При необходимости фонд обеспечивает больных дыхательным оборудованием и расходными материалами к нему. Аппараты ИВЛ и НИВЛ, а также откашливатели, предоставляются на условиях безвозмездной аренды.

Ежемесячно служба БАС проводит поликлинические приемы, или «клиники», на которых за один день и в одном месте люди с БАС могут пройти всех ключевых специалистов по заболеванию, получить консультации, а также увидеть других пациентов.

Одно из важных направлений, которое планирует развивать БФ «Живи сейчас», – подготовка образовательных программ для врачей в регионах.

Кроме того, при фонде есть Совет семей, который организует различные мероприятия для общения и отдыха больных. «Общение очень важно для пациентов с БАС. Они зачастую стесняются своей болезни и впадают в уныние», — отметили в фонде.

Полезные адреса и телефоны можно узнать по ссылке

По материалам интернет-портала Als.infoи БФ «Живи сейчас» 

6-7 апреля в Москве при поддержке гранта Мэра Москвы пройдет Общероссийская конференция по БАС, в которой примут участие пациенты, врачи и ученые. В течение двух дней выступят 16 экспертов по различным темам: от новейших научных исследований в области БАС до маршрутизации при получении социальных льгот и оформлении инвалидности. Организатор конференции — БФ «Живи сейчас».

Источник: https://www.miloserdie.ru/article/obezdvizhivaet-i-udushaet-chto-nuzhno-znat-o-bas/

Врач-Невролог
Добавить комментарий