Миотония томсена: особенности протекания и поддерживающая терапия

Миотония Томсена

Миотония томсена: особенности протекания и поддерживающая терапия

Миотония Томсена — наследственно-семейное поражение поперечно-полосатой мускулатуры, проявляющееся пролонгированным расслаблением мышц после их сокращения.

Кроме типичного миотонического феномена, заболевание характеризуется гипертрофическими изменениями пораженных мышц, манифестацией с поражения кистей, частой вовлеченностью лицевой мускулатуры.

Миотония Томсена диагностируется на основании анамнестических данных, результатов неврологического осмотра, ЭМГ и ЭНГ, молекулярно-генетического исследования. Лечение сводится к назначению препаратов, уменьшающих тонические реакции мышц и нормализующих ионное состояние миофибрилл.

Миотония Томсена входит в группу наследственных миотоний, включающую также миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера и еще ряд заболеваний.

Болезнь Томсена приобрела свое название в соответствии с фамилией ученого, подробно описавшего ее симптомы и порядок наследования на примере 4-х поколений своей семьи. За 2 года до Томсена (в 1874 г.) первое описание заболевания дал Лейден.

Поэтому в современной неврологии употребляется также название болезнь Лейдена-Томсена.

У больных с данным видом миотонии прослеживается доминантный тип наследования патологического аутосомного гена. Частота встречаемости заболевания составляет по различным оценкам от 3 до 7 человек на 1 млн. населения.

Миотония Томсена

Миотония Томсена относится к наследственным каналопатиям. Как и миотония Беккера, заболевание связано с дефектом 7-й хромосомы, а именно гена CLCN1, детерминирующего синтез белка хлорных ионных каналов миофибрилл скелетной мускулатуры.

Следствием нарушения синтеза этого специфического белка является уменьшенное прохождение ионов хлора внутрь миофибриллы и их скопление на поверхности мембраны мышечного волокна (сарколеммы). Возникающая в результате биоэлектрическая нестабильность сарколеммы обуславливает ее чрезмерную возбудимость.

При этом периферический неврон функционирует без отклонений, но на обычный нервный импульс мембрана миофибриллы реагирует повышенным возбуждением, которое препятствует нормальному расслаблению мышечного волокна после его сокращения. Причем, чем быстрее происходит сокращение миофибриллы, тем более затрудненно ее расслабление.

Однако после серии сокращений реализуются компенсаторные механизмы, ионные каналы начинают усиленно функционировать и ситуация нормализуется.

Морфологические изменения мышечной ткани неспецифичны для миотонии Томсена и являются типичными для большинства миотоний.

Отмечается централизация ядер сарколеммы, увеличение площади сечения миофибрилл, свидетельствующее о их гипертрофии.

Электронная микроскопия определяет гипертрофию саркоплазматического ретикулума, увеличение размеров митохондрий и изменение их формы, утолщение телофрагмы.

В большинстве случаев манифестация болезни приходится на ранний детский возраст. Ведущим в клинике заболевания является миотонический симптомокомплекс, так называемый миотонический феномен. Он характеризуется пролонгированной мышечной релаксацией после совершения быстрого движения.

Клинически это проявляется невозможностью быстро произвести следующее движение из-за тонического спазма мышц, участвовавших в предыдущем двигательном акте. Примечательно, что после серии активных движений скорость мышечного расслабления нормализуется и пациент может двигаться практически как здоровый человек.

Перерыв в работе мышц приводит к возобновлению проблем с мышечной релаксацией в начале новой фазы двигательной активности.

Патогномоничным для болезни Томсена является ее манифестация с патологических изменений в кистях. Затем миотонические проявления распространяются на мускулатуру ног, мимическую и жевательную группы мышц.

В результате тонические спазмы наблюдаются при резком начале ходьбы, зажмуривании глаз, смыкании зубов и т. п. движениях. При попытке быстрой ходьбы пациенты утрачивают равновесие и могут упасть из-за развития общей скованности.

Эмоциональные переживания и пребывание в холоде усиливают миотонические реакции.

Своеобразен внешний вид пациентов с миотонией Томсена. Вследствие диффузной мышечной гипертрофии они зачастую имеют телосложение атлетов.

Их мышцы отличаются чрезмерно плотной консистенцией, но имеют сниженную силу.

Мышечная гипертрофия является отличительным симптомом заболевания, позволяющим дифференцировать его от миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, сопровождающейся атрофиями мышц.

Поскольку миотония Томсена обычно манифестирует в раннем возрасте, родители заболевшего ребенка обращаются прежде всего к педиатру, который и направляет их на консультацию детского невролога. Для выявления миотонического симптомокомплекса невролог просит обследуемого несколько раз быстро сжать и разжать кулак.

Замедленное разжимание пальцев в начале тестирования и постепенная нормализация движений при их повторении свидетельствуют в пользу миотонии. О наличие миотонического феномена говорит образование «валика» локального мышечного сокращения в ответ на постукивание неврологическим молоточком по мышце.

В неврологическом статусе выявляется снижение мышечной силы и миотонический характер сухожильных рефлексов. Возможна миотоническая реакция зрачков на световое раздражение.

Основополагающими в диагностике миотонии Томсена являются электрофизиологические исследования: электромиография и электронейрография. Первая выявляет специфичные для миотонии повторяющиеся высокочастотные разряды, а вторая дает возможность полностью исключить поражение анимальной нервной системы.

Биопсия мышц позволяет изучить морфологические изменения мышечной ткани. Тем не менее, выявляемая при болезни Томсена гипертрофия миофибрилл и централизация ядер их сарколеммы наблюдается и при других типах миотоний. Для постановки точного диагноза с верификацией вида миотонии необходимо проведение молекулярно-генетического анализа, позволяющего определить дефект гена CLCN1.

Современной медициной еще не разработана радикальная терапия генных заболеваний. Поэтому основная задача лечения миотонии Томсена сводится к уменьшению ее проявлений и замедлению прогрессирования симптомов. Для снижения тонической спастичности используются такие препараты, как дифенин, фенитоин, карбамазепин.

Для поддержания ионного равновесия мембран миофибрилл применяют препараты кальция в виде медикаментозной терапии, электрофореза, гальванизации воротниковой зоны. С этой же целью рекомендованы мероприятия по уменьшению содержания калия в организме: диета с малым содержанием калия, мочегонная терапия.

Из мочегонных средств предпочтительно назначение ацетазоламида, поскольку, кроме усиленного выведения калия с мочой, он также увеличивает проницаемость сарколеммы.

Особое значение в комплексном лечении миотонии Томсена имеют массаж и ЛФК. Они должны проводиться с особой осторожностью, чтобы улучшить обменные процессы мышечной ткани и одновременно уменьшить ее наклонность к тоническому спазмированию.

Прогноз и профилактика

Миотония Томсена сохраняется в течение всей жизни. Доброкачественное течение и медленное прогрессирование болезни делает ее прогноз относительно благоприятным.

Пациенты, как правило, сохраняют трудоспособность. Однако, их профессия не должна быть связана с необходимостью совершать быстрые движения.

Такие люди не могут работать на конвейере, быть водителями, пожарными, полицейскими и т. п.

К мерам первичной профилактики болезни Томсена можно отнести консультирование генетиком семейной пары, планирующей беременность и имеющей случаи заболевания среди родственников. Профилактикой миотонических приступов служит исключение резкой двигательной активности, переохлаждения, физических перегрузок и эмоционального волнения.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Thomsen-myotonia

Миотония томсена – что это

Миотония томсена: особенности протекания и поддерживающая терапия

Миотония томсена является заболеванием, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. При патологическом процессе наблюдается пролонгированное расслабление мышц после сокращения. Миотония может быть врожденной и атрофической. Первую форму заболевания диагностируют в раннем детском возрасте, а вторую – у подростков и взрослых людей.

Симптомы патологии

Возникновение врожденной миотонии диагностируется при мутации гена. Патологический процесс характеризуется ярко выраженной симптоматикой, что предоставляет возможность его своевременно диагностировать. Первые признаки заболевания появляются у ребенка, который достиг 5-летнего возраста.

При миотонии томсена наблюдается гипотония мышц, если они находятся в покое. Заболевание сопровождается спазмом мышечных волокон, которые появляются, если ребенок прикладывает волевые усилия.

Частым симптомом патологического процесса является гипертонус. Если ребенок начинает выполнять активное движение, то наблюдается расслабление мышц в течение длительного времени.

В соответствии со степенью поражения атаки миотонии томсена могут наблюдаться в различных участках тела: шея, ноги, плечи, руки, лицо.

Дети утверждают, что они не могут сжимать и разжимать пальцы рук во время ходьбы. Если заболевание прогрессирует после рождения ребенка, то определить симптоматику заболевания можно по отсталости его в физическом развитии. Малыш не может сидеть, ползать и ходить в положенные сроки.

Если миотония томпсона прогрессирует в позднем детском возрасте, то ее симптоматику определяют во время ходьбы ребенка. у пациента наблюдаются проблемы с равновесием.

При совершении первого двигательного акта наблюдается возникновение мышечного спазма, на фоне которого обездвиживается тело. Как и при миотонии беккера больной может вставать только при наличии опоры.

Зачастую наблюдаются чрезмерно сильные спазмы мышц, ребенок падает

После того, как пациент сожмет руки в кулак, он не может их разжать в течение 10 секунд даже при максимальных усилиях. При активной деятельности наблюдается адаптирование пораженных мышц и исчезновение спазмов. После отдыха наблюдается повторное появление гипертонуса мышц.

Если миотония томсена развивается у взрослого пациента в области туловища и ног, то по своему внешнему виду он напоминает атлета. Если на мышцы воздействую слабые раздражители, то это приводит к сильному возбуждению в мышцах. При легком ударе на пораженные мышцы наблюдается гипертонус.

Миотония томсена характеризуется наличием выраженной симптоматики, что позволяет родителям самостоятельно определить заболевание. Для подтверждения диагноза рекомендуется обратиться за помощью к доктору.

Диагностические мероприятия

При посещении доктора он проводит осмотр маленького пациента и определение клинической картины, что позволяет ему определить врожденную миотонию.

Первичный осмотр доктором проводится с применением неврологического молоточка. Специалист делает легкие постукивающие движения по проблемным мышцам, что позволяет определить их способность к сокращению.

Определение миотонического симптома осуществляется по образованию валика в месте соприкосновения.

Для подтверждения болезни томсена специалист просит ребенка сжать пальцы в кулак, а после этого их разжать. Специалист проверяет зрачки ребенка на миотоническую реакцию. При подозрении на патологический процесс рекомендовано провести дифференциальную диагностику, чтобы отличить патологию от миотонии беккера и других заболеваний.

Для этого рекомендуется применение инвазивных и лабораторных диагностических методик:

Биохимического анализа крови. Как и миотония беккера заболевание не имеет специфические биозимические маркеры. С помощью исследования определяется уровень активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

ДНК-теста. Это информативная диагностическая методика, с помощью которой осуществляется определение мутации гена и отличительные особенности от миотонии беккера.

Биопсии мышц. Проводится при болезни томсена для выявления гистологических изменений волокон, что приводит к нарушениям в состоянии клеток мышц. С помощью анализа подтверждается клинический диагноз.

Электронейрографии. С помощью этой диагностической методики исключается миотония беккера. С ее помощью оценивается функциональное состояние мышечных тканей и их возможность сокращаться. Для стимуляции мышц применяется электрический импульс. Для проведения обследования проводятся внутримышечные и поверхностные электроды.

Игольчатые электроды применяются для графической регистрации потенциалов двигательных единиц. В ходе обследования проводится запись вызванного миотонического разряда с помощью накожных электродов, которыми проводится отображение суммарной активности мышц.

Электромиографии. Является инвазивным исследованием, для проведения которого используется графический электрод. Перед обследованием осуществляется введение инструмента в расслабленную мышцу. С его помощью осуществляется определение миотонических разрядов и регистрация потенциалов двигательных единиц.

Для стимуляции мышц используется электрод и метод постукивания, что приводит к их сокращению. Во время повторной стимуляции наблюдается снижение силы миотонических спазмов.

Диагностика врожденной миотонии должна быть комплексной, что позволит исключить возможность развития других заболеваний и назначить пациенту эффективную терапию.

Лечение патологии

Врожденная миотония является тяжелым патологическим процессом, который невозможно полностью вылечить. Терапия заболевания направляется на устранение симптоматики и обеспечения длительной ремиссии. Лечение миотонии проводится с применением медикаментозной терапии и физиотерапевтических процедур. Медикаментозное лечение патологии заключается в применении:

  • Дифенина. Является эффективным лекарством, которое обладает противосудорожными свойствами.
  • Мексилетина. Является блокатором кальциевых каналов. Медикамент широко применяется для снижения гипертонуса мышц.
  • Диакарба. Лекарство рекомендуется применять для улучшения проницаемости мембран.
  • Хинина. Действие медикамента направлено на снижение возбудимости мышц. Применение средства рекомендуется с целью увеличения рефрактерного периода.
  • Мочегонных препаратов. Применяются для поддержки ионного равновесия. Во время использования лекарств обеспечивается снижение калия и сохранение уровня магния в организме.

Если ребёнок будет принимать препараты длительный период, то это негативно отобразится на его здоровье, что объясняется наличием большого количества нежелательных эффектов.  Именно поэтому терапия миотоний должна проводиться под контролем врача.

С целью улучшения обменных процессов в мышечных тканях, а также уменьшения их тонического спазмирования рекомендовано применение немедикаментозной терапии. Высоким эффектом воздействия обладает лечебная физкультура. Комплекс упражнений должен разрабатываться доктором с учетом индивидуальных особенностей пациента и степени тяжести протекания патологического процесса.

Для борьбы с патологическим процессом рекомендовано использование иглорефлексотерапии. Этот метод заключается во введении игл в акупунктурные точки и пораженные мышцы, что приводит к стимуляции их работы. При заболевании пациентам делают назначение лечебного плавания и электрофореза.

Болезнь томсена требует комплексного подхода к лечению, что позволит остановить ее прогрессирование и снизить выраженность симптоматики.

Врач-Невролог
Добавить комментарий