Прогноз при спиоцеребеллярной атаксии: как протекает расстройство

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, методы диагностики и лечения

Прогноз при спиоцеребеллярной атаксии: как протекает расстройство

  • 3 Июля, 2018
  • Неврология
  • Волощук Наталя

Заболевания нервной системы – не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА).

Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга.

В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее.

Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются.

Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Этиология

Поскольку спиноцеребеллярная атаксия является болезнью наследственной, то она встречается в каждом последующем поколении, где был больной отец.

Заболевание само по себе не слишком распространено (от одного до двадцати четырех заболевших на сто тысяч человек). При этом разные типы недуга встречаются в разных странах мира.

В современной медицине существует больше двадцати вариантов этой болезни.

Классификация

Спиноцеребеллярная атаксия (мкб 10 – G11) в 90% случаев представляет собой шесть из двадцати генетических вариантов болезни. Данные варианты были классифицированы по номерам: 1, 2, 3, 6, 7 и 8 типы атаксии. Патология выражается в изменении количества CAG в части генов, которые кодируют больные гены. Рассмотрим далее эти типы подробнее:

  1. Атаксия первого типа сегодня самая распространенная. Она возникает вследствие размещения в шестой хромосоме мутированного гена ATXN1. В норме этот ген имеет тридцать шесть повторов, при большем же их количестве развивается болезнь. Мутация гена вызывает образование ДНК белка, который принимает участие в метаболизме клеток. Это способствует дегенерации и развитию болезни.
  2. СА второго типа распространена несколько меньше. Она характеризуется увеличением повторов в двенадцатой хромосоме. Какую функцию при этом выполняет белок, медицине неизвестно.
  3. Третий тип именуется болезнью Мачадо-Джозефа. В этом случае нарушение происходит в гене, что размещен в четырнадцатой хромосоме. Белок при этом принимает участие в обмене энергией между мозжечком и ядрами мозга.
  4. Спиноцеребеллярная атаксия шестого типа является редким недугом. Здесь происходит нарушение в гене, который находится в девятнадцатой хромосоме. Ген кодирует белок, который размещается в нейронах мозжечка. Этот процесс вызывает также наследственную форму мигрени.
  5. СА седьмого типа обуславливается нарушениями гена в третьей хромосоме. Какую функцию выполняет белок, медицине неизвестно.
  6. Восьмой тип характеризуется изменениями гена в тринадцатой хромосоме.

Причины

При любом типе заболевания происходит мутация гена, приводящая к образованию ДНК белка патологической формы, который богат глутамином. Он вызывает появление в ядрах нейронов мозжечка и базальных ядер мозга отложений в виде агрегатов, нарушая свойства протеинов.

Белки принимают участие в обмене веществ, протекающих в нервной ткани. Скорость протекания данного процесса зависит от количества поворотов в гене, которое отличается от нормы. Это определяет симптоматику заболевания. При созревании половых клеток симптомы усиливаются.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет.

Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма.

При некоторых видах болезни наблюдается атрофия зрительного нерва. СА шестого, седьмого и восьмого типов характеризуется нарушением речи и процесса глотания, что приводит к истощению. Истощение вместе с патологиями часто провоцируют смертельный исход. При всех видах заболевания нарушается координация движений.

Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Диагностика

Прежде всего, проводят неврологический осмотр больного, изучают анамнез, проводят МРТ и различные молекулярно-генетические анализы и ДНК-диагностики. На разных стадиях развития недуга врач выявляет разные нарушения, связанные с неврологией. Это может быть тремор, нарушение речи, дисфагия и прочее.

Некоторые формы заболевания обуславливаются быстрым развитием зрительных нарушений, что приводят к полной слепоте. Заболевание склонно прогрессировать. При исследовании наследственного анамнеза может быть обнаружено аутосомно-доминантное наследование от отца. МРТ показывает нарушения в области больших полушарий, мозжечка и базальных ядер. Может также наблюдаться атрофия мозжечка.

Молекулярное исследование и ДНК-диагностикауказывают на увеличенное число повторов в генах больного.

Лечение

Какого-либо эффективного лечения данного недуга на сегодняшний день нет. Результативность поддерживающей терапии на данный момент не доказана, однако она проводится для замедления развития недуга.

Так, спиноцеребеллярная атаксия лечение предполагает в виде витаминотерапии и средств, которые стимулируют обмен веществ и метаболизм в нервной ткани. Также больным назначают ноотропные препараты. Немаловажную роль играет и физическая культура.

Врачи рекомендуют больным выполнять комплекс упражнений для укрепления мышц и уменьшения нарушений равновесия. Проводят сеансы массажа и электромиостимуляцию.

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо.

В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика.

Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет.

Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников.

Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования.

Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу.

Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов.

Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.

Источник: https://SamMedic.ru/333298a-spinotserebellyarnaya-ataksiya-prichinyi-simptomyi-metodyi-diagnostiki-i-lecheniya

Спиноцеребеллярная атаксия

Прогноз при спиоцеребеллярной атаксии: как протекает расстройство

› Атаксии

10.09.2019

Редкой формой наследственных болезней является спиноцеребеллярная атаксия (СЦА). Она проявляется нарушением координации. Кроме того, клинику дополняют другие симптомы неврологии. Лечения патологии не существует.

Cимптомы

Для всех типов болезни характерны следующие признаки:

Это нарушенная нечеткая речь.Усиление работы оральных мышц.

Скандирование фраз. Смена звука.

Больной не может определить расстояние до предмета.

Возникает и в покое, и в движении.
Как правило, этим отличается от болезни Паркинсона.

Глаза хаотично двигаются.Моторика не проходит и в покое, когда человек спит.

Нельзя четко смотреть на конкретный предмет.

  1. Постуральная неустойчивость;

Пациент не может удержать позу.
Часто случаются падения.

Первый вид. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа протекает тяжело. Как правило, симптомы включают тремор, атаксию, утрату зрения. Позже появляются проблемы с глотанием.

Известно, что она начинается в возрасте 30-70 лет. Дефектный ген ATXN1 расположен на 6 хромосоме. Недуг распространен у народов Якутии. Сибирские ученые предлагают методику лечения болезни.

На этапе тестирования.

Второй вид. СЦА 2 типа характерна для молодых людей. Однако, возможны и поздние случаи развития недуга. Кроме атаксии у пациентов, появляются аномальные движения глаз. Их называют саккады. Мутация расположена в гене ATXN2 на 12 хромосоме. Патология не имеет лечения.

Третий вид. Третий тип появляется после 30 лет. Болезнь возникает и у стариков. Координация страдает в первую очередь. Кроме того, характерны фасцикуляции мышц. Это непроизвольное дрожание и сокращение мускулов языка и лица. В редких случаях возникает феномен «выпученных» глаз. Мутация гена ATXN3 находится в 14 хромосоме. По автору недуг называют Мачадо-Джозефа.

Пятый и шестой вид. СЦА 6 передается аутосомно-доминантным путем. Мутантный ген CACNA 1A на 19 хромосоме. Во время болезни преобладают нарушения походки. Пациент через несколько лет теряет способность ходить. Другие признаки появляются редко. Для СЦА 5 появляется дефект ферментных систем клетки.

Седьмой вид. Болезнь проявляется атаксией и утратой зрения. Известно, что активные симптомы появляются в зрелом возрасте (старше 30 лет). Идет активная гибель клеток желтого пятна. Мутированный ген ATXN 7 лежит в 3-ей хромосоме.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Это редкая форма наследственных болезней. Появляется она в раннем возрасте (от 4-18 лет). Как правило, этот вид атаксий выявляют в Северной Африке и странах Средиземноморья. Симптомы включают поражение мимики и речи. Позже подключаются изменения скелета и сердца. Аналогично протекает атаксия Фридрейха. Дефект гена расположен в длинном плече 8 хромосомы.

  Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

К этой группе относятся 12 форм заболевания (СЦА 1,2,3,6,7,8,10,12,17, 31,36 и ДРПЛА). Такой тип наследования дает 50% передачу недуга от родителей к детям.

Конечно, при условии, что дефектный ген есть у обоих. Иначе, только один из предков способен передать болезнь в 25% случаев.

Кроме атаксии, доминируют признаки нарушения зрения, аномальные движений глаз. А также появляются саккады и тремор.

  Болезнь Фридрейха

Заболевание появляется в раннем возрасте. Кроме неврологии, в процесс вовлечены другие органы. Так, искривляется позвоночник. Иногда деформируется стопа. В редких случаях недуг захватывает мышцу сердца. От патологии Фридрейха страдают гормоны. Часто поражаются половые железы. В конце болезни пациент выходит на сахарный диабет.

  Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

Разновидностей атаксий довольно много (болезнь Вереллея, атаксия Пьера-Мари, синдром Фуа-Алажуанина). И различать формы помогают следующие признаки:

  • Возраст дебюта;
  • Характер проявлений;
  • Течение болезни.

К примеру, атаксия Пьера-Мари напоминает болезнь Фридрейха. Она была выделена в отдельную форму в начале прошлого века. Недуг начинается поздно. Как правило, первые признаки заметны в 30-40 лет. Например, при патологии нет костных деформаций. Доминируют признаки дисфагии и слабоумия.

Синдром Мари-Фуа-Алажуанина встречается крайне редко. Известно, что начало у болезни позднее (средний возраст 47 лет). Как правило, гибнут клетки червя мозжечка и волокон Пуркинье. Характерно медленное течение. Таким образом, полный паралич наступает только после 15-20 лет от начала симптомов.

Прогноз излечения, продолжительности жизни, профилактика, инвалидность

На сегодняшний день нет данных об успешных случаях терапии СЦА. Известно, что несколько лекарств проходят испытания. Результаты тестов будут опубликованы в ближайшие пять лет. К сожалению, пока остается только симптоматическое лечение.

Лечение спиноцеребеллярной атаксии

Пациенты с СЦА живут 8-14 лет с момента начала заболевания. Обычно смерть наступает в 58-62 года. На продолжительность жизни влияют:

  • Число повторов ЦАГ;
  • Сопутствующие заболевания;
  • Условия жизни;
  • Активная реабилитация.

Специфической профилактики болезни нет. При выявлении атаксии в семье обследуются близкие родственники. Как правило, это родители, братья и сестры. Известно, планирование беременности в таких семьях начинается с наследственного анализа. Во время вынашивания проводится пренатальная диагностика.

Инвалидность дает возможность социальной поддержки. Группа позволяет больному бесплатно или со льготами получать средства технической реабилитации, лекарства. При невозможности самостоятельного обслуживания МСЭ устанавливает первую группу. При легких стадиях атаксии возможно получение 2 или 3-ей группы.

Спиноцеребеллярная атаксия Ссылка на основную публикацию

Источник: https://parkinson.su/spinotserebellyarnaya-ataksiya

Спиноцеребеллярные атаксии

Прогноз при спиоцеребеллярной атаксии: как протекает расстройство

Спиноцеребеллярные атаксии – группа генетически разнородных наследственных заболеваний неврологического характера, которые проявляются различными расстройствами работы мозжечка и иногда базальных ядер головного мозга. Симптомами этого состояния являются: развитие атаксии и неустойчивой походки, нарушение координации движений и другие неврологические проявления.

Диагностика спиноцеребеллярных атаксий производится на основании данных неврологического осмотра, изучения наследственного анамнеза больного, магнитно-резонансной томографии и молекулярно-генетических исследований.

Специфического лечения этой патологии на сегодняшний момент не существует, для сохранения оптимального качества жизни больного используют методы поддерживающей и симптоматической терапии.

Спиноцеребеллярные атаксии – группа наследственных неврологических состояний, характеризующихся развитием прогрессирующей дегенерации клеток мозжечка и иногда базальных ядер вплоть до их полной атрофии.

Впервые одно из заболеваний этой группы было описано еще в 1891 году немецким невропатологом П. Менцелем, который выявил развитие атаксии, офтальмоплегии и других неврологических нарушений в рамках одной семьи.

Дальнейшие исследования показали, что это состояние (известное сейчас как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа) наследуется по аутосомно-доминантному механизму.

В настоящий момент методами современной генетики удалось обнаружить более 20 различных генетических вариантов этого заболевания, при этом более 90% всех случаев обуславливает только 6 из них (1, 2, 3, 6, 7 и 8-й типы).

Все формы спиноцеребеллярных атаксий характеризуются аутосомно-доминантным наследованием с явлениями антиципации (усиления выраженности патологии от поколения к поколению) и «отцовской передачи» – более яркой клинической картине заболевания при его наследовании от отца.

Поэтому в ряде регионов в общей структуре патологии наблюдается незначительное превалирование больных мужского пола.

Общая встречаемость спиноцеребеллярной атаксии колеблется в широких пределах (1-24:100 000), при этом 1-й тип распространен в России и большей части Европы, 2-й – в Индии, 3-й – в Германии и Японии.

Спиноцеребеллярные атаксии

Несмотря на значительное генетическое и отчасти клиническое разнообразие спиноцеребеллярных атаксий, молекулярные механизмы генетических нарушений при этих заболеваниях очень сходны.

Основная причина патологии заключается в изменении количества тринуклеотидных последовательностей (CAG) в кодирующей части ассоциированных с заболеванием генов.

Это приводит к увеличению количества аминокислоты глутамина в полученном белке, что изменяет физико-химические свойства протеина и нарушает его функции.

В ряде случаев вышеуказанные белки прямо или косвенно участвуют в метаболизме нервной ткани, поэтому изменение их структуры приводит к спиноцеребеллярной атаксии. В настоящее время лучше всего изучены молекулярные механизмы 6 основных разновидностей этого заболевания – данные формы патологии встречаются наиболее часто и в совокупности составляют более 90% случаев спиноцеребеллярной атаксии.

Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа считается самым распространенным и самым изученным вариантом данной патологии. Ее причиной выступают мутации в гене ATXN1, который располагается на 6-й хромосоме.

В норме данный ген имеет не более 36 CAG-повторов, увеличение их количества приводит к развитию заболевания.

Продуктом экспрессии гена ATXN1 является особый ДНК-связывающий белок, активно участвующий в метаболизме клеток Пуркинье мозжечка – при наличии мутантной разновидности гена это приводит к появлению агрегантов и постепенной дегенерации, что и становится причиной спиноцеребеллярной атаксии.

Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа – менее распространенный вариант заболевания, этиология не так тщательно изучена. Причиной патологии является увеличение количества CAG-повторов в гене ATXN2, локализованном на 12-й хромосоме.

В здоровом варианте гена количество вышеуказанных последовательностей составляет от 15 до 36, тогда как при спиноцеребеллярной атаксии их может быть свыше 100. Функции белка, который кодируется геном ATXN2, на сегодняшний момент неизвестны.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 3 (другое название – болезнь Мачадо-Джозефа в честь двух больных, у которых впервые было описано данное состояние) – причиной этого варианта патологии выступают нарушения в гене ATXN3, расположенном на 14-й хромосоме. В норме количество CAG-повторов в этом гене не превышает 47, при развитии заболевания обнаруживается от 53 до 68 повторов. Данный ген кодирует белок, который предположительно участвует в энергетическом обмене нейронов мозжечка и базальных ядер.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 6 – сравнительно редкий вид заболевания, обусловленный дефектами в гене CACNA1A, локализованном на 19-й хромосоме.

Для развития патологии достаточно очень незначительного увеличения количества CAG-повторов – если в нормальном варианте гена их обнаруживают 5-20, то при наличии атаксии – 21-26. Ген CACNA1A кодирует белок-субъединицу кальциевых каналов, расположенных на нейронах мозжечка.

Помимо спиноцеребеллярной атаксии, нарушения в гене CACNA1A обуславливают развитие эпизодической атаксии и некоторые наследственные формы мигрени.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 7 – данная разновидность патологии вызывается нарушениями структуры гена ATXN7, который располагается на 3-й хромосоме. У здорового человека количество CAG-повторов составляет не более 35, тогда как при заболевании их количество может достигать нескольких сотен. Функции белка, который кодирует ген ATXN7, на сегодняшний момент изучаются.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 8 обусловлена генетическим дефектом гена ATXN8, расположенного на 13-й хромосоме. Как и в других случаях, суть генетического дефекта при этом состоянии заключается в изменении количества тринуклеотидных последовательностей CAG – обычно их около 15-50, тогда как при патологии количество повторов может составлять свыше 1200.

Практически при любом типе спиноцеребеллярной атаксии патологическая форма белка, чрезмерно богатая глутамином, формирует отложения в ядрах или цитоплазме нейронов мозжечка и базальных ядер в виде плотных агрегатов.

Этот процесс идет тем быстрее, чем сильнее количество CAG-повторов в ключевом гене отличается от нормы.

Этим же объясняется механизм антиципации симптомов спиноцеребеллярной атаксии – в процессе мейоза при образовании половых клеток количество вышеуказанных тринуклеотидных последовательностей может увеличиваться, что приводит к усилению симптомов.

Так как подобное явление чаще имеет место при формировании мужских половых клеток, это становится причиной так называемой «отцовской передачи», когда антиципация регистрируется только при передаче заболевания от отца потомству.

Многие врачи-генетики полагают, что основная причина спиноцеребеллярных атаксий лежит не в увеличении «гистидиновых» тринуклеотидов, а в делеции так называемых регулирующих триплетов, разделяющих участки CAG-повторов.

Например, при первом типе заболевания это CAT, при втором CAA – они регулируют количество CAG-повторов и сохраняют стабильность их количества во время мейоза.

Несмотря на значительное генетическое разнообразие спиноцеребеллярных атаксий, проявления разных типов этого заболевания в целом сходны и различаются только второстепенными деталями – возрастом манифестации, особенностями некоторых симптомов.

Практически все формы патологии не регистрируются в детском возрасте – лишь отдельные случаи 1 и 2-го типов были замечены у детей младше 7 лет, средний возраст их манифестации – 18-30 лет. Спиноцеребеллярные атаксии 3, 6 и 7-го типов характеризуются еще более поздним развитием – их манифестация практически всегда происходит у лиц старше 30 лет.

Нередко подобные нарушения выявляются и у пожилых людей, что затрудняет дифференциальную диагностику этого состояния с болезнью Паркинсона и другими нейродегенеративными заболеваниями старшего возраста.

Чаще всего развитие спиноцеребеллярной атаксии начинается с появления простой неуклюжести в движениях, особенно при ходьбе, беге. В дальнейшем возникает тремор рук, нарушения походки, паралич глазодвигательных мышц (офтальмоплегия), изменяется почерк больного (становится крупнее, строки неровные).

В конечном итоге заболевание приводит к выраженной мозжечковой атаксии, расстройствам пирамидальных и экстрапирамидальных путей, паркинсонизму.

Некоторые формы патологии характеризуются выраженными нарушениями зрения – развитием атрофии зрительного нерва, пигментной дегенерации сетчатки и других процессов.

Спиноцеребеллярная атаксия 6, 7 и 8-го типов также проявляется расстройствами речи (дизартрия) и глотания, что является причиной затрудненного питания и истощения больных.

Именно это обстоятельство и связанные с ними нарушения (например, атрофия мозжечка, сердечная недостаточность) часто становятся причиной смерти пациентов.

В зависимости от формы заболевания, объема поддерживающего лечения и качества ухода за больными продолжительность жизни при спиноцеребеллярной атаксии может составлять от 10 до 25 лет с момента возникновения первых симптомов патологии.

Выявление спиноцеребеллярной атаксии производится на основании данных неврологического осмотра, изучения наследственного анамнеза, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетических исследований.

При осмотре больных на разных стадиях развития патологии определяются различные по выраженности неврологические нарушения – тремор конечностей, атаксия, изменения речи и голоса, на конечных этапах – дисфагия.

Некоторые формы спиноцеребеллярной атаксии сопровождаются достаточно быстрым развитием нарушений зрения, приводящим к полной слепоте. Многолетнее наблюдение за такими больными подтверждает неуклонно прогрессирующее течение заболевания.

При изучении наследственного анамнеза могут определяться характерные признаки спиноцеребеллярной атаксии – аутосомно-доминантное наследование, наличие антиципации при передаче болезни от отца.

На МРТ головного мозга при спиноцеребеллярной атаксии обнаруживаются очаги демиелинизации и нейродегенерации в области полушарий, червя мозжечка и базальных ядер. На терминальных стадиях развития заболевания может отмечаться полная атрофия мозжечка.

Молекулярно-генетические исследования при спиноцеребеллярной атаксии сводятся к поиску патологически увеличенного количества CAG-повторов в генах, ассоциированных с этим заболеванием.

В настоящее время большинство лабораторий мира осуществляет поиск этого дефекта в генах, наиболее часто приводящих к развитию патологии – ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8 и CACNA1A.

Специфическое лечение патологии отсутствует, поддерживающая терапия способна несколько замедлить развитие спиноцеребеллярной атаксии, но единого мнения по поводу ее эффективности на сегодняшний момент нет. Применяют витаминотерапию (Е, А, группы В), ноотропные средства, стимуляторы обмена веществ (рибоксин) и метаболизма в нервной ткани.

При развитии непроизвольных движений рекомендуют использовать клоназепам и галоперидол. Важную роль в сдерживании прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии играет лечебная физкультура – регулярное выполнение правильно подобранного комплекса упражнений позволяет укрепить мышцы и снизить выраженность расстройств равновесия.

С этой же целью рекомендуют проведение сеансов лечебного массажа, процедуры электромиостимуляции.

Прогноз и профилактика спиноцеребеллярных атаксий

В долгосрочной перспективе прогноз любой формы спиноцеребеллярной атаксии неблагоприятный – это заболевание характеризуется выраженным прогрессирующим течением и со временем приводит сначала к инвалидизации, а затем к смерти больного.

Однако в конкретном случае прогноз может быть и менее негативным – например, при развитии патологии в пожилом возрасте и своевременно начатом поддерживающем лечении большинство тяжелых симптомов попросту не успеет проявиться.

Если спиноцеребеллярная атаксия возникла в молодом или детском возрасте, продолжительность жизни таких больных даже при интенсивном лечении и тщательном уходе будет резко снижена.

Профилактика осуществляется методом медико-генетического консультирования родителей, наследственный анамнез которых отягощен по этому состоянию, и генетической пренатальной диагностики. При этом необходимо учитывать аутосомно-доминантный характер наследования спиноцеребеллярной атаксии и такие особенности ее передачи, как антиципация.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/spinocerebellar-ataxia

Спиоцеребеллярная атаксия: особенности, причины и симптомы

Прогноз при спиоцеребеллярной атаксии: как протекает расстройство

Наследственное состояние – спиноцеребеллярная атаксия – это неврологическое нарушение, при котором разрушаются клетки мозжечка и базальных частей головного мозга. В тяжелых случаях заболевание приводит к полной атрофии указанных частей. Первые случаи патологии зафиксировали в 1891 году в Германии.

Примечательно, что нарушения были зарегистрированы в одной семье. На тот момент выделили одну форму спиноцеребеллярной атаксии, сейчас же нарушение делится на 8 типов в зависимости от поврежденного участка мозга.

Всего насчитывается более 20 разновидностей неврологического нарушения. Наиболее яркие признаки болезни возникают у людей, унаследовавших заболевание по отцовской линии.

В связи с этим большая часть пациентов обнаруживается среди мужчин, но перевес над женским полом незначительный.

В России больше всего распространен первый тип патологии, встречается максимум у 24 человек на 100 000 населения.

Общие признаки для всех типов

При спиноцеребеллярной атаксии наблюдаются генные мутации, при которых возникает синтез белков, разрушающих клетки в мозжечке или спинном мозге, а также в некоторых областях коры головного мозга. Развитие болезни происходит в течение длительного времени, и чаще всего первые признаки обнаруживаются после 25-30 лет.

Если патология возникла у ребенка или подростка, то это указывает на стремительное прогрессирование болезни. Случайно обнаружить её на обследованиях практически невозможно, так как обязательно требуется тест ДНК и анализ других генетических факторов.

У многих пациентов наблюдаются как устойчивые периоды ремиссии, так и обострение. Если к патологии присоединяется инфекция, развиваются дополнительные признаки. При запущенной стадии пациент не может вставать с постели, у него возникает проблема, связанная с актом глотания. Из-за этого нередко наступает летальный исход.

Спиноцеребеллярная патология часто приводит к сердечной недостаточности, и пациенты умирают от тяжелых форм миокардита.

При обнаружении заболевания в возрасте 20-30 лет человек имеет шансы дожить до 50 лет.

Опасность связана еще и с тем, что на первых этапах распознать спиноцеребеллярную патологию практически невозможно: она характеризуется лишь небольшими нарушениями в координации при ходьбе или беге, стоянии на месте.

Развитие болезни приводит к изменению походки – человек пошатывается, переваливается с ноги на ногу.

Дополнительные симптомы

По мере развития спиноцеребеллярная атаксия обрастает новыми симптомами:

  • возникает тремор конечностей после каких-либо действий или в результате нарушения координации;
  • сильно меняется почерк – буквы становятся неровными, большими;
  • постепенно изменяется речь, но этот признак сложно заметить, если жить с пациентом постоянно;
  • возникают расстройства глазных движений – они становятся резкими, толчкообразными, когда человек перемещает взгляд с объекта на объект;
  • в некоторых случаях ухудшается работа слухового аппарата;
  • у многих людей нарушается стул, мочеиспускание;
  • в запущенных случаях появляется паралич рук и ног;
  • также заметно ухудшение привычных реакций и рефлексов, со временем они могут полностью исчезнуть.

У некоторых больных спиноцеребеллярная атаксия протекает в легкой форме, иногда переходит в стадию с присвоением временной инвалидности, но чаще всего не требует ее. Подобная картина встречается у людей, чьи близкие родственники страдают спиноцеребеллярной атаксией развернутого плана.

При спиноцеребеллярной атаксии всегда наблюдается потеря мышечной массы, которая в результате приводит к судорогам, выраженной мышечной слабости. Один из симптомов – ощущение подергивания, трепета под кожей.

Иногда при спиноцеребеллярном поражении возникают непроизвольные повороты и подергивания головой, развивается слабоумие, признаки которого похожи на болезнь Паркинсона. Для нарушения характерны и проблемы со зрением.

Тяжелая форма сопровождается полной утратой зрительного контакта.

Способы установления диагноза

Наиболее распространенный способ диагностики – МРТ и КТ, с помощью которых можно точно визуализировать патологические процессы в клетках мозга, истончение нервных волокон и разрушение оболочек. Так как спиноцеребеллярная атаксия схожа с некоторыми другими заболеваниями, их необходимо исключить из анализа: рассеянный склероз, опухоли, сосудистые болезни, гидроцефалия.

С помощью инструментальных методов можно определить наличие спиноцеребеллярной атаксии, но ее тем требует генетического анализа.

В ходе тестов врачи определяют зону поражения ДНК и пострадавшие хромосомы. Если в семье есть случаи атаксии, генетический тест назначается в обязательном порядке.

Беременным женщинам рекомендуется пройти обследование плода еще в момент его развития.

Поддается ли болезнь лечению?

Способов лечения спиноцеребеллярной атаксии существует несколько, и не все они подтверждают возможность терапии медикаментами.

Некоторые медики уверены, что лучший способ – это поддерживающая терапия с применением ЛФК, а также методов социально-бытовой реабилитации.

Спиноцеребеллярные нарушения, согласно этой технологии, можно только замедлить, но избавить от нее пациента полностью не получится.

Второе направление терапии – применение препаратов для устранения симптомов болезни, а также медикаментов, стимулирующих работу организма. В рамках этой технологии назначают витамины в разных формах, а также противосудорожные препараты, если есть симптомы. Физиотерапевтические методы типа УВЧ и электрофореза могут использоваться, и эффективность этих способов достаточно высока.

Длительность жизни при диагнозе редко превышает 20 лет. Но если вовремя начать поддерживающую терапию, то можно увеличить этот показатель на 5-7 лет минимум.

Наихудший прогноз ждет людей, у которых патологию нашли раньше 20 лет. Прогресс заболевания в этом случае стремительный – в течение 2-3 лет.

А люди со спиноцеребеллярной атаксией 5 и 6 типа живут дольше, процесс их восстановления проходит легче, а симптомы не так выражены.

Наследственные формы генетических отклонений

По частоте возникновения спиноцеребеллярная патология занимает 2 место среди всех заболеваний ЦНС. Единой классификации патологий нет, так как симптомы у многих видов одинаковы, врачи не могут точно делить патологию на разные категории. Существует 3 распространенных типа по симптомам и причинам. Но есть деление на формы согласно повреждению генов (всего их 8).

Болезнь Фридрейха

Среди 120 человек случайно выборки 1 оказывается носителем этого гена. Передается он и мальчикам, и девочкам. Развивается в результате следующих причин:

  • нарушение синтеза белка, отвечающего за транспорт ионов железа;
  • уничтожение клеток ЦНС, миокарда, а также островков поджелудочной железы;
  • на поздней стадии страдают ножки мозжечка, ядра нервов.

Первые симптомы спиноцеребеллярная атаксия вызывает у детей в 10-11 лет: изменения походки, пошатывания, сложности передвижения в темноте. Постепенно меняется координация движений, портится почерк. Затем наступают классически симптомы – атрофия мышц и утрата подвижности.

Неврологи у больных больше не наблюдают сухожильных рефлексов. Постепенно в дистрофический процесс вовлекаются остальные органы. Происходит деформация столба позвоночника, пальцев рук и ног. У пациентов нередко наблюдается сахарный диабет, проблемы с яичниками, замедляется половое созревание, возникает ожирение.

Атипичная форма болезни развивается после 30-50 лет, протекает легче, чем в детском возрасте. За счет медленного прогрессирования лучше поддается коррекции.

Атаксия с нехваткой витамина Е

Наименее распространенная форма спиноцеребеллярной атаксии, при которой ухудшается внедрение витамина в структуру белков. В результате сильно страдает антиоксидантная защита организма, возникают симптомы, аналогичные болезни Фридрейха.

Отличается спиноцеребеллярная атаксия при недостатке витамина Е симптомами со стороны сердца, костной и эндокринной системы – они практически не страдают. Больше всего угнетаются рефлексы и речевые возможности человека. К 30 годам пациент почти полностью утрачивает возможность самообслуживания.

Аутосомно-доминантные формы

В эту категорию входит 13 самостоятельных заболеваний, мало отличающихся друг от друга по симптомам. К ним приводят мутации 13 генов.

Спиноцеребеллярная атаксия каждого типа вызывает гибель определенных клеток нервной системы:

  • Диагностируется в основном от 30 до 40 лет. Первый тип сопровождается нарушениями походки, изменением координации и мышечного тонуса. Постепенно развивается деменция, тазовые болезни, треморы, двигательные проблемы.
  • Второй тип спиноцеребеллярной патологии дополняется глазными расстройствами, но в целом похож на первый.
  • Третий тип – болезнь Мачадо-Джозефа появляется при поражении мозжечка. Главные отличия от других типов: насильственные движения, подергивания лицевых мышц.
  • Четвертый тип сопровождается острой болью и нарушениями чувствительности в той области, за которую отвечает поврежденный нерв.
  • Спиноцеребеллярная патология 5 и 6 типа появляется уже после 50 лет, прогрессируют медленно и сохраняют уровень жизни пациента.
  • Седьмая форма сопровождается двигательными расстройствами, связанными с глазами, нередко наблюдается слепота.
  • Восьмой тип и последующие формы болезни плохо изучены, встречаются крайне редко (менее 1 случая на 500 000 человек).

Спиноцеребеллярная атаксия – тяжелое неврологическое расстройство, которое не поддается полному излечению и сопровождается острыми симптомами по мере развития. Однако спиноцеребеллярное наршуение можно замедлить, если вовремя его обнаружить.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/spiotserebellyarnaya-ataksiya.html

Врач-Невролог
Добавить комментарий