Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Мышечная дистрофия: Симптомы, лечение, типы и причины заболеваний

Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Основные формы мышечной дистрофии могут поражать до 1 на каждые 5000 мужчин.

Наиболее распространенной формой является мышечная дистрофия Дюшенна. Обычно это заболевание затрагивает мальчиков младшего возраста, но в зрелом возрасте могут возникать и другие отклонения.

Мышечная дистрофия вызвана генетическими мутациями, которые препятствуют выработке мышечных белков, необходимых для создания и поддержания здоровых мышц.

Причины генетические. Семейный анамнез мышечной дистрофии увеличит шансы того, что она затронет человека.

В настоящее время нет лекарства, но некоторые физические и медицинские процедуры могут улучшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

Вот несколько ключевых моментов в мышечной дистрофии. Более подробная и вспомогательная информация приведена в основной статье.

  • Мышечная дистрофия — это набор состояний истощения мышц.
  • Дюшенн мускулистая дистрофия — самый распространенный вид дистрофии.
  • Отсутствие белка, называемого дистрофином, является основной причиной мышечной дистрофии.
  • В настоящее время для борьбы с этим заболеванием проводятся испытания генной терапии.
  • В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии.

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — это группа из более чем 30 заболеваний, которые приводят к слабости и дегенерации мышц. По мере развития состояния становится все труднее двигаться. В некоторых случаях это может повлиять на дыхание и работу сердца, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

В зависимости от типа и тяжести заболевания, последствия могут быть легкими, медленно прогрессирующими в течение нормальной жизни, умеренной инвалидностью или смертельным.

В настоящее время нет способа предотвратить или обратить вспять мышечную дистрофию, но различные виды терапии и лечение наркозависимости могут улучшить качество жизни человека и замедлить прогрессирование симптомов.

Симптомы

Ниже приведены симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенной формы заболевания.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера похожи, но, как правило, начинаются в середине двадцатилетия или позже, становятся мягче и прогрессируют медленнее.

К ранним симптомам относятся

  • ходячая походка
  • боль и скованность мышц.
  • трудности с бегом и прыжками
  • ходить по пальцам ног
  • трудности сидеть или стоять
  • нарушения обучаемости, например, развитие речи позже обычного.
  • частые падения

Со временем все более вероятным становится следующее:

  • неспособность ходить
  • сокращение мышц и сухожилий, что еще больше ограничивает движение.
  • проблемы с дыханием могут стать настолько серьезными, что необходима помощь при дыхании.
  • искривление позвоночника может быть вызвано недостаточной силой мышц для поддержания его структуры.
  • мышцы сердца могут быть ослаблены, что приведет к проблемам с сердцем.
  • затрудненное глотание, с риском аспирационной пневмонии. Иногда необходима подводящая трубка.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. Лекарства и различные виды терапии помогают замедлить прогрессирование заболевания и поддерживать мобильность пациента в течение как можно более длительного времени.

Наркотики

Два наиболее часто назначаемых лекарства для мышечной дистрофии:

  • Кортикостероиды: Этот вид медикаментов может помочь увеличить мышечную силу и медленное прогрессирование, но длительное использование может ослабить кости и увеличить прирост веса.
  • Лекарства от сердечных заболеваний: Если это заболевание влияет на сердце, могут помочь бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензин-преобразующих ферментов (АПФ).

Физиотерапия

  • Общие упражнения: Разнообразные упражнения по упражнениям на движение и растяжку помогают бороться с неизбежным внутренним движением конечностей по мере сокращения мышц и сухожилий. Ограничения, как правило, фиксируются в определенном положении, и такие виды деятельности могут помочь им оставаться подвижными дольше. Стандартные аэробные упражнения с низким воздействием, такие как ходьба и плавание, также могут замедлить прогрессирование заболевания.
  • Помощь в дыхании: По мере ослабления мышц, используемых для дыхания, может возникнуть необходимость в использовании устройств, помогающих улучшить доставку кислорода в ночное время. В наиболее тяжелых случаях пациенту может понадобиться использовать вентилятор, чтобы дышать от его имени.
  • Мобильность помогает: Трости, инвалидные коляски и ходунки могут помочь человеку оставаться мобильным.
  • Брекеты: Они сохраняют мышцы и сухожилия растянутыми и помогают замедлить их сокращение. Они также обеспечивают дополнительную поддержку при перемещении.

Типы

Существуют различные типы мышечной дистрофии, включая следующие:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна: Самая распространенная форма болезни. Симптомы обычно начинаются до достижения ребенком трехлетнего возраста; как правило, он прикован к инвалидной коляске на 12 лет и умирает от респираторной недостаточности в возрасте от 20 до 20 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера: Симптомы сходны с симптомами Дюшенна, но с более поздним началом и более медленным прогрессированием; смерть обычно наступает в середине сороковых годов.
  • Миотоника (болезнь Стейнерта): Миотоническая форма — самая распространенная взрослая форма. Он характеризуется неспособностью расслабиться после сокращения мышц. Мышцы лица и шеи часто поражают в первую очередь. К симптомам также относятся катаракта, сонливость и аритмия.
  • Врожденный: Этот тип может быть очевиден с рождения или до достижения возраста 2 лет. Она затрагивает девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, в то время как другие могут двигаться быстро и вызывать значительное ухудшение.
  • Фациоскапулогумеральный (ФСГД): Заболевание может произойти почти в любом возрасте, но чаще всего оно наблюдается в подростковом возрасте. Мышечная слабость часто начинается с лица и плеч. Люди с FSHD могут спать со слегка открытыми глазами и иметь проблемы с полным закрытием век. Когда человек с FSHD поднимает руки, лопатки выступают как крылья.
  • Поясничные пояса: Этот вариант начинается в детстве или в подростковом возрасте и сначала воздействует на мышцы плеча и бедра. Лица с мышечной дистрофией конечностей могут испытывать трудности с поднятием передней части стопы, что делает спотыкание общей проблемой.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Заболевание происходит в возрасте от 40 до 70 лет. Сначала поражается веки, горло и лицо, затем плечо и таз.

Причины

Мышечная дистрофия вызвана мутациями на Х-хромосоме. Каждый вариант мышечной дистрофии обусловлен разным набором мутаций, но все они мешают организму вырабатывать дистрофин. Дистрофин — это белок, необходимый для укрепления и восстановления мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана специфическими мутациями в гене, кодирующем дистрофин цитоскелетного белка. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в полосатой мышце, но он является незаменимой молекулой для общего функционирования мышц.

Дистрофин входит в невероятно сложную группу белков, которые обеспечивают правильную работу мышц. Белок помогает соединить различные компоненты в мышечные клетки и соединить их вместе с сарколеммой — наружной мембраной.

Если дистрофин отсутствует или деформируется, этот процесс не работает правильно, и нарушается внешняя мембрана. Это ослабляет мышцы и может также активно повреждать сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин практически полностью отсутствует; чем меньше дистрофина вырабатывается, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера наблюдается уменьшение количества или размера белка дистрофина.

Генетическое кодирование дистрофина является самым крупным известным геном человека. Более 1000 мутаций этого гена были выявлены при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

диагностирование

  • Ферментный анализ: Поврежденные мышцы вырабатывают креатинкиназу (КК). Повышенный уровень ЦК при отсутствии других видов повреждений мышц может свидетельствовать о наличии мышечной дистрофии.
  • Генетическое тестирование: Поскольку известно, что при мышечной дистрофии происходят генетические мутации, эти изменения могут быть проверены на предмет выявления.
  • Мониторинг сердца: Электрокардиография и эхокардиограмма позволяют обнаруживать изменения в мышечной ткани сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких: Проверка легочной функции может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография: Игла помещается в мышцу для измерения электрической активности. Результаты могут свидетельствовать о мышечных заболеваниях.
  • Биопсия: Удаление части мышечной ткани и ее исследование под микроскопом может выявить признаки мышечной дистрофии, которые говорят сами за себя.

Перспектива

Перспективы будут зависеть от типа мышечной дистрофии и тяжести симптомов.

Мышечная дистрофия Дюшенна может привести к опасным для жизни осложнениям, таким как затрудненное дыхание и проблемы с сердцем.

В прошлом люди с таким состоянием обычно не выживали после 20 лет, но прогресс улучшает их перспективы.

В настоящее время средняя ожидаемая продолжительность жизни людей с герцогиней составляет 27 лет, и со временем она может улучшиться по мере продвижения лечения.

Человек с мышечной дистрофией, скорее всего, будет нуждаться в пожизненной помощи.

Текущие исследования

Многое известно о механизмах мышечной дистрофии, как мышечной, так и генетической, и хотя полное излечение может быть на некотором расстоянии, существуют направления исследований, которые приближаются все ближе к одному.

заместительная терапия гена

Поскольку конкретный ген, участвующий в мышечной дистрофии, был найден, разумным решением является замещение гена, который может привести к отсутствию дистрофинового белка.

Существуют сложные проблемы с этим подходом, включая потенциал иммунной системы для отражения нового белка и необходимость замены гена дистрофина в большом размере. Существуют также трудности с направлением вирусных переносчиков непосредственно на скелетную мышцу.

Другой подход направлен на производство утрофина. Утрофин — это белок, похожий на дистрофин, который не страдает от мышечной дистрофии. Если производство утрофина будет регулироваться, то болезнь может быть остановлена или замедлена.

Изменение производства белка

Если ген дистрофина считывается механизмом синтеза белка и достигает мутации, он останавливается и не завершает белка. Проводятся испытания лекарственных препаратов, в результате которых оборудование для производства белков пропускает мутировавшее содержимое и продолжает создавать дистрофин.

Лекарства для замедления мышечной траты

Вместо того, чтобы нацеливаться на гены, стоящие за мышечной дистрофией, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы, при стандартных обстоятельствах, могут восстанавливаться сами. Исследования по контролю или увеличению этих ремонтов могут показать некоторые преимущества для людей с мышечной дистрофией.

Исследование стволовых клеток

Исследователи рассматривают возможность введения стволовых клеток мышц, способных вырабатывать недостающий дистрофиновый белок.

В настоящее время в рамках проектов изучаются наиболее полезные типы клеток для использования и способы их доставки к скелетной мышце.

трансплантация миобласта

На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты (также называемые сателлитными клетками) восстанавливают и заменяют поврежденные мышечные волокна. По мере истощения миобластов мышцы постепенно превращаются в соединительную ткань.

В некоторых исследованиях была предпринята попытка вставить модифицированные миобластные клетки в мышцы для замещения изнуренных естественных миобластов.

Источник: http://UpSkin.ru/mednews/myshechnaya-distrofiya-simptomy-lechenie-tipy-i-prichiny-zabolevanij.html

Мышечная дистрофия

Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Нарушение походки (из-за слабости мышц ног).
  • Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания (ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др.).
  • Атрофия скелетных мышц.
  • Отсутствие мышечных болей.
  • Чувствительность не нарушена.
  • Частые падения.
  • Жалобы на постоянную усталость.
  • При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц (особенно икроножных) из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.

На сегодняшний день выделяют несколько форм мышечных дистрофий.

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия):
    • наиболее часто проявляется уже в детском возрасте;
    • болеют преимущественно мальчики;
    • первые проявления заболевания приходятся на возраст 2-5 лет;
    • мышечная слабость изначально наблюдается в группах мышц нижних конечностей и тазового пояса;
    • затем поражаются мышцы верхней половины тела, а в дальнейшем — остальные группы мышц;
    • увеличение в объеме в объеме икроножных мышц из-за дегенерации мышечной ткани, увеличения количества жировой ткани и разрастания соединительной;
    • заболевание быстро прогрессирует;
    • к 12 годам человек теряет способность двигаться, а к 20 годам большинство пациентов погибают.
  • Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта):
    • заболевание наиболее характерно для взрослой категории пациентов (чаще между 20 и 40 годами; в некоторых случаях проявление возможно и в младенчестве);
    • встречается в равной степени как среди мужчин, так и среди женщин;
    • характерно замедленное расслабление мышц после сокращения (миотония);
    • слабость мимических мышц (мышц лица);
    • возможно поражение других групп мышц, в том числе конечностей;
    • для заболевания характерно медленное прогрессирование;
    • особенностью данной формы является то, что кроме скелетных могут поражаться мышцы внутренних органов, в том числе сердечная мышца.
  • Мышечная дистрофия Беккера:
    • мало распространена;
    • развивается достаточно медленно в отличие от миодистрофии Дюшена;
    • характерна для низкорослых людей;
    • многие годы больные сохраняют удовлетворительное состояние;
    • инвалидизация происходит только на фоне сопутствующих заболеваний и травм.
  • Юношеская форма Эрба-Рота:
    • возникает в возрасте 10-20 лет;
    • начинается атрофией мышц плечевого пояса, рук, затем таза и ног;
    • при ходьбе больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой;
    • для болезни характерно медленное прогрессирование.
  • Плече-лопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии (Ландузи- Дежерина):
    • дебют заболевания приходится на возраст от 6 до 52-х лет (чаще в 10-15 лет);
    • характерно поражение мышц лица и постепенная атрофия мышц лицевого пояса, туловища и конечностей;
    • на ранних стадиях недостаточно смыкаются веки;
    • губы тоже не смыкаются полностью, что обуславливает проблемы с дикцией;
    • заболевание протекает медленно. Долгое время больной может сохранять трудоспособность, а через 15-25 лет начинают атрофироваться мышцы тазового пояса, что затрудняет движение.
  • Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.
  • На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии.
  • В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости.
  • В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома 19-ой хромосомы.
  • Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач невролог поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу неврологу

  • Сбор семейного анамнеза (выявление факта мышечной дистрофии у родственников, характера течения дистрофии. Анализируя эти данные, можно спрогнозировать, как будет протекать мышечная дистрофия у пациента).
  • Проведение электромиографии — метода исследования электрической активности мышц.
  • Иногда проводится микроскопическое исследование участка мышцы для выявления характерных дистрофических изменений мышечной ткани и жировых отложений .
  • В центрах, оснащенных современным оборудованием, можно провести молекулярно-биологические и иммунологические исследования для определения вероятности развития мышечной дистрофии ребенка, также с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией.
  • Возможна также консультация терапевта, ортопеда. 
  • Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием.
  • Основной задачей терапии является замедление дистрофических процессов в мышцах (инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ) — вещества, участвующего в процессе сокращения мышечных волокон и др.).
  • Введение фетальных стволовых клеток также способствует замедлению или остановке патологического процесса.
  • Физиотерапевтическое лечение.
  • Лечебный массаж.
  • Профилактика сколиоза (искривления позвоночника).
  • Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры.
  • Деформация позвоночника.
  • Утрата двигательной способности и инвалидизация.
  • Развитие заболеваний дыхательной системы, таких как дыхательная недостаточность, частые воспаления легких.
  • Нарушения сердечной деятельности.
  • Нарушения интеллекта, функций памяти, способности к обучаемости.
  • Летальный исход.
  • Женщине на стадии планирования беременности необходимо  провести обследование на наличие патологических генов, определяющих развитие мышечной дистрофии в случае наличия мышечной дистрофии у родственников.
  • Мышечную дистрофию Дюшена на сегодняшний день можно определить уже в дородовом периоде. Дородовая диагностика представляет собой исследование амноитической жидкости, клеток плода или крови плода на наличие мутации в генетическом материале.
  • Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/myshechnaya-distrofiya

Мышечная дистрофия: виды и симптомы

Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Механизмы развития

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

  • если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
  • если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
  • недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

  • начинается атрофия скелетных мышц;
  • постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
  • изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
  • если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
  • при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
  • сохраняется прежняя чувствительность;
  • появляются частые падения;
  • пациент жалуется на непроходящую усталость;
  • разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

  • Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
  • Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
  • К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста.

Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность.

Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

  • мышечная атрофия;
  • птоз век и нарушение глотательной активности;
  • невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов.

 Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов.

Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

  • ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
  • обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
  • поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
  • сильно изменяется походка, становится развалистой;
  • ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
  • позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
  • размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
  • увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
  • к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
  • развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

  • Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
  • Затем исследуют ЭМГ.
  • Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
  • Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
  • Обязательно выделяют уровень креатинурии.
  • Проводят МРТ мышечного слоя.
  • Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
  • Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/myshechnaya-distrofiya.html

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, диагностика, лечение, восстановительный период и последствия для организма

Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Мышечная дистрофия – это заболевание мышц (чаще всего скелетных), которое носит хронический характер.

Заболевание характеризуется дегенерацией мышц, которая проявляется в снижении толщины мышечных волокон и нарастающей слабостью мышц.

Больные мышечные волокна со временем начинают терять свою способность сокращаться, затем начинают постепенно распадаться и вместо них появляется соединительная и жировая ткань.

Чаще всего встречается такая форма этого недуга, как мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы этого заболевания можно наблюдать у мальчиков, но иногда они встречаются и у взрослых людей.

На сегодняшний день медицина еще не нашла таких способов, чтобы больной мог полностью избавиться от этой болезни. Но все же, существуют многие методы лечения, которые помогают облегчить пациенту симптомы мышечной дистрофии, а также значительно замедлить развитие заболевания.

Некоторые сведения о недуге

Мышечной дистрофией в медицине называют совокупность заболеваний, которые вызывают атрофию мышц. Основная причина этой болезни заключается в отсутствии в организме человека белка, который носит название дистрофин. Одним из самых распространенных видов этого заболевание является мышечная дистрофия Дюшенна.

В настоящее время ученые медицины проводят различные испытания, чтобы создать способ борьбы с мышечной дистрофией на генном уровне. А пока полностью излечиться от этого недуга невозможно.

Дистрофия мышц, прогрессируя, вызывает постепенное ослабевание мускулатуры скелета. Обычно заболевание диагностируется у представителей мужского пола. По статистическим данным 1 человек из 5 тысяч имеет такую патологию.

Заболевание передается на генетическом уровне, поэтому, если такой недуг имеется у одного из родителей, то очень большая вероятность, что симптомы мышечной дистрофии у детей тоже проявятся.

Виды мышечной дистрофии

Существует несколько разновидностей этого заболевания. К ним относятся:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна. Встречается значительно чаще, чем другие виды. Симптомы такой формы мышечной дистрофии у ребенка обычно появляются до трехлетнего возраста. Болеют чаще всего мальчики. Вначале заболевания происходит поражение мышц нижних конечностей и таза, затем расположенных в верхней половине тела, а после этого болезнь переходит на остальные группы мышц. Происходит дегенерация мышечной ткани и разрастание соединительной. Заболевание быстро прогрессирует. К 12 годам жизнь таких детей связана с инвалидным креслом, а в 20-25 лет большинство из них умирает от дыхательной недостаточности.
  • Мышечная дистрофия Беккера. Встречается не очень часто. Симптомы схожи с предыдущим видом недуга. Разница только в том, что начало заболевания припадает на более поздние сроки. Кроме этого, оно прогрессирует более медленно. Больной человек обычно доживает до 45 лет, многие годы сохраняя удовлетворительное состояние. Инвалидом человек становится только на фоне травм или других сопутствующих болезней. Этим видом мышечной дистрофии чаще болеют люди маленького роста.
  • Миотоническая форма (болезнь Штейнтера). Начальные симптомы этой формы диагностируются у взрослых людей, чаще всего это происходит, когда человеку исполняется 20 лет и до 40. Но бывают случаи, когда заболевают и совсем маленькие дети. Миотоническая форма болезни может поражать как мужчин, так и женщин. Больной человек не может расслабить мышцы после их сокращения. Вначале патология может поражать мышцы, расположенные на шее и в области лица, затем перейти и на другие группы, например, конечности. Одними из симптомов могут быть аритмия, сонливость и катаракта. Такое заболевание прогрессирует довольно медленно. Характерной особенностью этого вида болезни является то, что помимо скелетных мышц часто поражаются и те, которые расположены на внутренних органах, сюда относится и сердечная мышца.
  • Врожденная. Эта разновидность заболевания наблюдается уже с рождения или до достижения малышом двухлетнего возраста. Встречается как у мальчиков, так и у девочек. Прогрессирование одних форм может быть медленным, а других, наоборот, очень быстрым. Поражая все новые мышцы, они вызывают в них заметные изменения.
  • Плече-лопаточно-лицевая. Чаще появляется в подростковом возрасте (10-15 лет), но также может диагностироваться и у людей значительно старших. Первые симптомы мышечной слабости появляются в области плеч и лица. У людей с такой патологией не закрываются до конца веки, поэтому такие больные часто спят с приоткрытыми глазами. Также плохо смыкаются губы, что становится причиной плохой дикции. При поднятии больным человеком рук, лопатки выступают в стороны, напоминая крылья. Заболевание этой формы характеризуется медленным течением, поэтому человек может долго сохранять трудоспособность.
  • Околофарингеальная дистрофия мышц. Эта разновидность мышечного заболевания начинается в более позднем возрасте, примерно, после 40 лет и до 70. Сначала происходит поражение мышц век, лица, горла, а затем патология переходит на плечи и таз.
  • Мышечная дистрофия пояса конечностей (Эрба). Симптомы мышечной дистрофии этого типа могут появиться в раннем детстве или у подростков. Сначала изменения происходят в плечевых и бедренных мышцах. Людям, у которых имеется заболевание такого типа, тяжело поднимать переднюю часть стопы, из-за этого они часто спотыкаются.

Симптомы заболевания

Симптомы мышечной дистрофии у взрослых и детей, в основном, имеют одинаковые проявления. У больных значительно снижен мышечный тонус, атрофия скелетных мышц приводит к нарушению походки.

Пациенты не чувствуют мышечной боли, но при этом чувствительность в них не нарушена. Мышечная дистрофия у маленького пациента приводит к тому, что он теряет наработанные ранее навыки, когда он был еще здоровым.

Больной ребенок перестает ходить и сидеть, не может удерживать голову и многое другое.

Болезнь постоянно прогрессирует, на месте мышечных волокон, которые отмирают, появляется соединительная ткань, и в результате этого мышцы увеличиваются в объеме. Больной чувствует себя постоянно уставшим, у него полностью отсутствуют физические силы.

В детском возрасте, если причиной заболевания стали генетические сбои, могут происходить различные неврологические расстройства в поведении, например, синдром дефицита внимания, гиперактивность, легкая форма аутизма.

Ниже будут приведены симптомы дистрофии мышечной ткани Дюшенна, так как эта форма является самой распространенной. Они очень похожи с аналогичным заболеванием Беккера, разница состоит лишь в том, что эта форма начинается не раньше 20-25 лет, протекает более мягко и медленнее прогрессирует.

Ранние и поздние симптомы

Среди ранних симптомов мышечной дистрофии следует выделить:

  • чувство скованности в мышцах;
  • у больного появляется ковыляющая походка;
  • сложно бегать и прыгать;
  • случаются частые падения;
  • трудно находиться в сидячем или стоячем положении;
  • больному легче ходить на пальчиках;
  • ребенка сложно чему-либо обучать, он не может сконцентрировать свое внимание на чем-то одном, начинает говорить позже, чем здоровые дети.

Поздние симптомы:

  • больной не может самостоятельно передвигаться на ногах;
  • значительно сокращается длина сухожилий и мышц;
  • происходит дальнейшее ограничение движений;
  • больному настолько трудно дышать, что он не может обойтись без медицинской помощи;
  • если у мышц не хватает достаточно силы, чтобы удерживать позвоночник, может возникнуть сильное его искривление;
  • пациенту настолько трудно глотать, что иногда, чтобы покормить его, приходится применять специальную питательную трубку, а иногда это провоцирует развитие аспирационной пневмонии;
  • происходит ослабевание мускулов сердца, что часто становится причиной различных сердечных заболеваний.

Причина заболевания мышечной дистрофией

Лечение дает лучшие результаты, когда известны причины болезни. Медицинские исследования показывают, что мышечную дистрофию провоцируют мутации на Х-хромосоме, при этом каждая отдельная форма недуга имеет разный набор мутаций. Но, тем не менее, они все не дают организму вырабатывать дистрофин, а без этого белка мышечная ткань не может восстанавливаться.

От общего количества белков, которые присутствуют в поперечнополосатых мышцах, всего лишь 0,002 процента составляет белок дистрофин. Но без него мышцы не могут нормально функционировать.

Дистрофин относится к очень сложной группе белков, которые отвечают за правильную работу мышц.

Благодаря белку различные компоненты внутри мышечных клеток скрепляются вместе, также белок связывает их с наружной мембраной.

При отсутствии или деформации дистрофина этот процесс нарушается. Это приводит к ослаблению мышц и разрушению мышечных клеток.

При диагнозе мышечная дистрофия Дюшенна дистрофина в организме больного человека очень маленькое количество. И чем его меньше, тем тяжелее симптомы и течение болезни. Также значительное уменьшение количества дистрофина наблюдается и при других видах этого недуга мышц.

Диагностика болезни

Для диагностики мышечной дистрофии используются разные методы. Генетические мутации, которые вызывают эту патологию, хорошо известны медицине, они используются для диагностирования заболевания.

В медицинских учреждениях используются следующие методы диагностического исследования:

  • Генетическое тестирование. Наличие генетических мутаций свидетельствует о том, что у пациента имеется мышечная дистрофия.
  • Ферментный анализ. При повреждении мышц вырабатывается креатинкиназ (КК). Если у больного каких-либо других повреждений мышц нет, а уровень КК повышен, то это может свидетельствовать о заболевании мышечной дистрофией.
  • Сердечный мониторинг. Исследования с помощью электрокардиографа и эхокардиографа помогут обнаружить изменения в мускулах сердца. Такие методы диагностики хороши при определении миотонической мышечной дистрофии.
  • Биопсия. Это способ диагностики, при котором отделяется кусочек мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
  • Мониторинг легких. То, как выполняют свою функцию легкие, тоже может указывать на наличие патологии в мышцах.
  • Электромиография. В мышцу вводится специальная игла и измеряется электрическая активность. По результатам видно, имеются ли признаки синдрома мышечной дистрофии.

Как лечить заболевание

До сих пор научная медицина не придумала еще лекарств, которые могли бы полностью излечить больного от такой патологии мышц.

Различные способы лечения способны только поддержать двигательные функции человека и замедлить прогрессирование болезни, как можно дольше. У взрослых и у детей мышечную дистрофию, симптомы и лечение определяет врач.

Как правило, для борьбы с таким заболеванием используют медикаментозное лечение и физиотерапию.

Для медикаментозного лечения мышечной дистрофии у ребенка, а также у взрослого человека применяют две группы препаратов:

  • Кортикостероиды. Лекарства этой группы помогают замедлить процесс развития заболевания и увеличить мышечную силу. Но если использовать их очень долгое время, то это может привести к ослаблению костей скелета и значительно прибавить больному вес.
  • Сердечные препараты. Применяются в случае, когда заболевание неблагоприятно влияет на нормальную работу сердца. Это такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокираторы.

Профилактика мышечной дистрофии

Тот факт, будет ли ребенок болен мышечной дистрофией Дюшенна, в наше время можно определить еще до того, как малыш появится на свет. Дородовая диагностика заболевания проводится следующим образом – берутся амноитическая жидкость, кровь плода или его клетки и проводится исследование на наличие в генетическом материале мутаций.

Если семья планирует завести ребенка, но кто-то из родственников болеет мышечной дистрофией, то женщина перед тем, как планировать беременность, должна обязательно пройти обследование. После него станет известно, нет ли у нее такой патологии.

У женщин дефектный ген может появиться из-за изменений в гормональном фоне. Их причинами может стать беременность, начало менструации или климакс. Если у матери есть такой ген, то он передается ее сыну. В возрасте 2-5 лет появляется мышечная дистрофия.

Источник: https://FB.ru/article/394863/myishechnaya-distrofiya-simptomyi-prichinyi-diagnostika-lechenie-vosstanovitelnyiy-period-i-posledstviya-dlya-organizma

Врач-Невролог
Добавить комментарий