Синдром айкарди: основные симптомы и лечение болезни

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Синдром айкарди: основные симптомы и лечение болезни

Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев.

Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга.

Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов.

Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются.

Наследование

Синдром Айкарди-Гутьереса является наследственным (аутосомно-рецессивным) состоянием, что означает, что болезнь передается генетически. Автосомальное рецессивное состояние возникает, когда обе копии гена или кластера генов являются дефектными.

Если плод наследует дефектные копии от обоих родителей, то возникает заболевание. В качестве альтернативы, плод может наследовать один дефектный ген от одного родителя, а оставшаяся нормальная копия повреждается из-за экологических причин, таких как вирусная инфекция или воздействие повреждающих ДНК агентов.

Рецессивное состояние указывает на то, что заболевание возникает только в случае дефектов обеих копий гена.

При доминирующей форме наследования только одна дефектная копия может вызвать проблему.

Автосомальное заболевание указывает, что состояние передается от одного поколения к другому через одну из 23 хромосом (аутосомы), а не половых хромосом (X или Y).

Синдром Айкарди наблюдается у младенцев в течение 4 месяцев после рождения и приводит к физической, умственной отсталости.  Влияет на мозг, кожу, иммунную систему организма. Иммунный ответ подобен реакции организма на вирусную инфекцию, известен как «имитация врожденной инфекции».

При рождении типичными характеристиками являются неврологические аномалии, повышенный уровень белков печени в крови, увеличение печени, селезенки (гепатоспленомегалия), снижение уровня тромбоцитов крови (тромбоцитопения).

Причины

Как упоминалось ранее, Синдром Айкарди является генетическим состоянием, которое наследуется аутосомно-рецессивным способом. В очень редких случаях синдром является преимущественно унаследованным. Мутация может возникать внезапно или спорадически.

Точный ген, который его вызывает, не совсем понятен. Гены, которые показывают мутации при этом расстройстве: SAMHD1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, TREX1.

Ген SAMHD1 генерирует белок, который участвует при иммунном ответе. Дефекты приводят к иммунному отказу.

TREX1 расположен на хромосоме 3, называется AGS1. TREX1 кодирует белок DNase III, который режет одноцепочечную ДНК. RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, кодируют ферменты, которые образуют белковый комплекс под названием RNAse2H, разрушают РНК. TREX1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C представляют собой гены, которые кодируют ферменты, называемые нуклеазами.

Они участвуют в разрушении ДНК и РНК. Когда есть дефекты в нуклеазах, существуют избыточные молекулы ДНК и РНК, заставляющие организм думать, что в нем присутствуют вирусные частицы. Это вызывает иммунную реакцию (защиту организма) против себя.

Последствиями реакции являются поражения, наблюдаемые на коже, дефекты головного мозга (энцефалопатия). Мутации ADAR6 также являются причиной расстройства.

Мутации RNaseH2C (AGS3) на хромосоме 11 наблюдаются в 40% случаев синдрома Айкарди-Гутьера.  RNaseH2B (AGS2) на хромосоме 13 наблюдаются в 14%, RNaseH2A на хромосоме 19 (AGS4) – 4% случаев. Мутации TREX1 – 25% случаев.

Существуют другие генетические нарушения, которые возникают из-за мутаций. Генетические расстройства, связанные с мутациями приведены ниже.

Генетическое расстройство, вызванное мутацией ADAR:

  • Dyschromatosis symbolrica hereditaria 1 (DSH).

Генетические расстройства, вызванные TREX1:

  • Семейная желчная волчанка;
  • Критический энцефалит;
  • Системная красная волчанка (СКВ);
  • Аутосомно-доминантная вагиналопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией (RVCL).

Симптомы

При раннем начале синдрома Айкарди-Гутьерса симптомы появляются примерно через 4 месяца после рождения. Беременность нормальная, ребенок не проявляет никаких симптомов при рождении. Начальные признаки на этом этапе представлены ниже:

  • Трудность кормления;
  • Сильная раздражительность;
  • Частые лихорадки без причины;
  • Ошибочные режимы сна;
  • Приступы или эпилепсия.

Существуют дефекты развития мозга, что приводит к замедлению роста головы, ухудшению тонких моторных навыков, вообще замедлению неврологического развития.

Эти симптомы описаны ниже:

Эти симптомы сохраняются в течение нескольких месяцев, затем стабилизируются или исчезают. Существует прекращение прогрессирования заболевания.

В фазе позднего начала Синдрома Айкарди-Гутье, эти симптомы появляются только через 1 или 2 года после нормального физического развития и развития мозга.

В матке могут быть обнаружены типичные особенности увеличенной печени и селезенки, повышенные уровни ферментов печени в крови, аномальное образование головного мозга, снижение тромбоцитов крови (тромбоцитопения), анемия.

Другие пострадавшие органы – кожа, печень, глаза, дефициты гормонов и иммунной системы.

  • Поражения кожи, воспаление, рубцевание ткани (например, уши, пальцы ног, пальцы);
  • Глаукома;
  • Инсулинзависимый сахарный диабет;
  • Дефицит антидиуретического гормона (гормональное мочеиспускание);
  • малокровие;
  • Антитела против иммунной системы (аутоантитела);
  • Малая голова (микроцефалия);
  • Непроизвольные мышечные сокращения, влияющие на осанку, движение.

Диагностика

Синдром Айкарди-Гутьера можно диагностировать на основании клинических симптомов с использованием компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), анализа генов.

Существуют определенные характерные особенности, которые могут быть использованы для конкретной диагностики людей с синдромом Айкарди-Гутье. Они заключаются в следующем:

  • Увеличение концентрации неоптерина в спинномозговой жидкости (CSF);
  • Больше кальцификации ганглиев в головном мозге;
  • Увеличение концентрации интерферона-альфа (IFN-a);
  • Церебральная атрофия;
  • Интерферонная подпись;
  • Изменения в белом веществе;
  • Увеличение количества белых кровяных телец (лейкоцитоз).

КТ-сканирование помогает визуализировать кальцификацию головного мозга. Атрофия мозга, изменения в белом веществе, лейкоцитоз, другие изменения обнаруживаются с помощью МРТ.

Узнать больше  Признаки и лечение синдрома аспергера

Количественная ПЦР используется для обнаружения интерфероновой сигнатуры. Это очень надежный тест, поскольку может обнаруживать экспрессию интерфероно-стимулированных генов крови.

Гены видны даже после того, как симптомы синдрома Айкарди-Гутьера сократились.

Неоптериновые концентрации в CSF являются надежным источником для подтверждения диагноза.

Индивидуальное тестирование для 6 основных генов, которые вызывают синдром Айкарди-Гутье, полезно для подтверждения диагноза.

Тестирование мультигенных панелей является более эффективным и надежным для подтверждения диагноза. Мультигенная панель анализирует все 6 генов одновременно.

Пренатальное тестирование включает взятие пробы крови (PUBS), предимплантационную генетическую диагностику, генетическое тестирование. Кровь тестируется у плода в третьем триместре.

При предимплантационной генетической диагностике семьи, у которых есть подозрение о наличии причинных генов синдрома Айкарди, используют генный тест для эмбриона.

Лечение

Существует несколько вариантов лечения, так как это относительно новый синдром. Исследования все еще распутывают его детали. Симптомы лечатся, однако нет лекарств от заболевания. Основываясь на текущих знаниях, были разработаны следующие методы лечения:

Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI)

Пациенты с синдромом Айкарди-Гутьере могут воспользоваться обработкой RTI, поскольку TREX1 и SAMHDI являются нуклеазами, которые переваривают ДНК. В отсутствие этих генов происходит накопление ДНК, которая замедляется ингибиторами обратной транскриптазы. Эти ИРТ используются для лечения пациентов с ВИЧ, их пределы безопасности четко известны.

Антитела против интерферона альфа

Анти-интерферон-альфа-антитела используются для блокирования активности рецептора интерферона альфа-типа I или различных форм интерферона-альфа в CSF.

Препараты против аутоантител

Синдром Айкарди-Гутьера приводит к иммунному ответу, когда продуцирование антител увеличивается против собственных клеток организма. Лекарства, направленные против увеличенных В, Т-клеток, являются формой лечения.

Миофенолатный мофетил используется против реакционноспособных Т-клеток.

Такие лекарства имеют побочные эффекты, однако их использование контролируется на основе степени прогрессирования заболевания.

Другие формы лечения

  • Лечение фолиновой кислотой увеличивает уровень фолата в CSF.
  • При активном иммунном ответе, вызванном синдромом Айкарди-Гутье, рекомендуется терапия кортикостероидами.

Советы по здоровью

Приступы могут контролироваться стандартными процедурами и лекарствами.

Адекватное внимание следует уделять методу питания, типу потребляемой пищи. Необходимо поддерживать адекватное потребление калорий для надлежащего развития.

Подходящее лечение патологий грудной клетки и физиотерапия – еще один способ справиться с осложнениями, которые возникают из-за легочных инфекций при синдроме Айкарди-Гутье.

Генетическая консультация рекомендуется в семьях с высоким риском, чтобы выяснить наличие носителей мутаций генов. Младенцы должны регулярно контролироваться для риска появления глаукомы, сахарного диабета, неправильного развития позвоночника.

К какому врачу обратиться

Когда ребенок показывает типичные симптомы припадков, раздражительность, неустойчивые сон, следует проконсультироваться с педиатром. Основываясь на симптомах и диагнозе, ребенок будет передан неврологу.

Различные термины

Кри энцефалит; AGS; семейная инфантильная энцефалопатия с хроническим лимфоцитозом цереброспинальной жидкости и внутричерепной кальцификацией; синдром псевдотоксикоплазмоза; энцефалопатия с классификацией базальных ганглиев; синдром псевдо-TORCH.

Продолжительность жизни

Около 25% лиц с синдромом Айкарди-Гутьера умирают до 17 лет.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/ajkardi

Синдром Айкарди :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Синдром айкарди: основные симптомы и лечение болезни

  1. Описание
  2. Причины
  3. Патогенез
  4. Симптомы
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Прогноз

Синдром Айкарди.

Синдром Айкарди ( Aicardi syndrom) -это редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов с ранним дебютом, специфическими лакунарными изменениями на глазном дне, типичными изменениями на ЭЭГ (паттерн «расщепленного мозга»), задержкой психомоторного развития , а также лицевым дизморфизмом.

Известно приблизительно о 500 случаях синдрома Айкарди во всем мире, особенно большое количество в Японии. Синдром встречается у детей с различной расовой принадлежностью. По недавно проведенным в Швеции исследованиям распространенность синдрома Айкарди составляет от 2 до 15 случаев на 100000 девочек.

( В России аналогичные исследования к сожалению не проводились). Однако, учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными.

Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности синдрома Айкарди в сторону увеличения, возможно, синдром Айкарди является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время.

На сегодняшний день считается, что заболеваемость синдромом Айкарди среди всех детей с инфантильными спазмами составляет всего около 2-4%. Тип наследования синдрома Айкарди- доминантный сцепленный с Х-хромосомой, с предположительным локусом Хр22,3. Болеют только девочки.

Трое мальчиков, которым был поставлен диагноз – синдром Айкарди имели генотип ХХY (47 хромосом)- синдром Кляйнфельтера. Для плода мужского пола с генотипом ХY синдром Айкарди является смертельным. За исключением одной пары сестер все описанные случаи являются спорадическими.

Все случаи синдрома Айкарди, вероятно, связаны с новыми мутациями, так как ни одного случая передачи от матери к дочери гена, сцепленного с Х-хромосомой, отвечающего за развитие синдрома Айкарди, не зарегистрировано. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Айкарди- менее 1%.

Теоретически, риск передачи мутантного аллеля от женщины с синдромом Айкарди- 50%, однако плод мужского пола, носитель мутантного гена является нежизнеспособным. Таким образом, среди ожидаемого потомства 33%- здоровые девочки, 33%- здоровые мальчики и 33% – девочки с синдромом Айкарди. Он и его семья пережили ужасный 1811-й голодный год в Мадриде, и эта жестокая проверка на выносливость стала для его жены Хосефы слишком тяжёлой. В июне 1812 года, она умерла, и 66-летний глухой старик остался один в своём доме.

Патогенез синдрома Айкарди в настоящее время неизвестен, связан с генетически детерминированными нарушениями этапа нейрональной миграции.

Дети, как правило, рождаются внешне здоровыми, с нормальным гестационным возрастом при рождении, без осложнений в пренатальном и интронатальном периоде, и развиваются по возрасту приблизительно до 2-5 (чаще 3) месяцев, когда чаще всего дебютируют инфантильные спазмы.

Инфантильные спазмы — это тип эпилептических приступов, представляющих собой массивные миоклонические и(или) тонические, про- и(или) ретропульсивные, симметричные и(или) асимметричные, серийные и(или) изолированные спазмы аксиальной и конечностной мускулатуры.

В 97% случаев при синдроме Айкарди наблюдаются флексорные инфантильные спазмы, которые могут быть атипичными, латерализованными. У 42% больных с синдромом Айкарди имеется сочетание инфантильных спазмов с другими видами эпилептических приступов, чаще с парциальными, реже с генерализованными тонико-клоническими.

Итак, манифестными симптомами являются инфантильные спазмы либо реже парциальные приступы, дебют эпилептических приступов в 68% наблюдений приходится на первые три месяца жизни, в 23% случаев синдром дебютирует неонатальными судорогами в первый месяц жизни. Судорожные пароксизмы резистентны к проводимой противосудорожной терапии.

Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития. Но описаны случаи незначительного снижения интеллекта и умеренной задержки развития. В неврологическом статусе часто отмечается –микроцефалия, мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или геми- или тетрапарез.

Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сочетается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера.

Предполагается, что наличие комплекса аномалий нейрональной миграции даже более специфично для синдрома Айкарди, чем изолированная агенезия мозолистого тела. Аномалии органа зрения: при синдроме Айкарди описано большое разнообразие аномалии развития глаз.

Патогмоничным для данного синдрома является пигментный ретинит, проявляющийся различной степенью снижения остроты зрения (чаще довольно выраженной). Другие описанные аномалии глаз включают микрофтальмию, атрофию зрительного нерва, колобому, катаракту, которые могут быть одно- или двусторонними, или асимметричными.

Скелетные аномалии: отмечаются такие врожденные дефекты, как полупозвонки и отсутствующе ребра, иногда приводящие к выраженному сколиозу у трети пациентов.

Челюстно-лицевые аномалии: на сегодняшний день нет описания характерных лицевых симптомов при синдроме Айкарди, но наиболее часто встречающиеся, по данным авторов, наблюдавших 40 девочек с синдромом Айкарди, являются выступающие резцы, вздернутый кончик носа, уменьшенный угол носовой перегородки, редкие латерально расположенные брови ( признаки, проявившиеся у половины пациенток).

Аномалии строения лица, описанные ранее в изолированных случаях, включают лицевую асимметрию, аномалии строения ушных раковин и уплощенную носовую перегородку, гипертелоризм, птоз, гипоплазию носа и микрогнатию, расщелину верхней губы и неба. Авторы также описали различные кожные поражения (включающее невусы, кожные дивертикулы, гемангиомы, ангиосаркомы) – у 20% пациенток.

Пороки развития конечностей ( у 7,5%), включали каптодактилию, проксимальное расположение большого пальца, гипоплазию мизинцев, асимметрию конечностей, единственную поперечную ладонную складку, неполное удвоение большого пальца синдактилию 2 и 3 пальцев стоп. Желудочно-кишечный тракт: гастроезофагальный рефлюкс, запоры, диарея и трудности с кормлением. У пациентов с синдромом Айкарди увеличена частота случаев опухолей. Чаще всего это папиллома сосудистых сплетений, так же описаны гемангиома, ангиосаркома, гепатобластома, полипоз кишечника, эмбриональные карциномы. Рост. Темп роста замедляется в возрасте 7-10 лет и соответствует 5 центилю и ниже, увеличение веса также замедляется к этому возрасту до 25 центиля и ниже. Эндокринная система. Возможно раннее наступление половой зрелости или задержка полового развития.

До настоящего времени не существует специального лабораторного диагностического теста или исследования, которое бы позволило поставить диагноз синдрома Айкарди. Для этого необходимо: неврологический осмотр, офтальмоскопия, ЭЭГ, МРТ с контрастом и/или без, рентгенограмма скелета.

На МРТ можно обнаружить агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий коры, гетеротопию коркового вещества, внутримозговые кисты, папиллому сосудистых сплетений и тд. Аксоны коры, которые в норме должны перекрещиваться, при его агенезии не формируются и соответственно не идентифицируются при нейровизуализации.

Агенезия мозолистого тела позволяет боковым желудочкам распространиться вверх, во фронтальное и париетальное белое вещество. Это состояние именуется верхней транслокацией боковых желудочков в лобно-теменные регионы мозга.

Аналогичное смещение вверх претерпевает и III желудочек , что является одним из нейрорадиологических маркеров агенезии мозолистого тела.

Увеличенный III желудочек, выдвигаясь вперед и вверх, раздвигает передние рога боковых желудочков, при сопутствующей гидроцефалии объем желудочков увеличивается, задние рога расширяются и изгибаются по направлению к средней линии (форма «ухвата»).

Вероятно отсутствие поддерживающей функции мозолистого тела является основой для типичной черты агенезии мозолистого тела – расширения полушарий, III желудочка и Монроева отверстия. Типичные изменения на ЭЭГ в виде гипсаритмии, характерные для инфантильных спазмов встречаются далеко не у всех больных.

Наиболее характерные изменения приступной ЭЭГ заключаются во вспышках нерегулярных быстрых и медленных волн продолжительностью от 3 до 6 секунд, которые перемежаются некоторым уплощением основного ритма в течение 5-20 секунд, причем изменения не синхронизированы по полушариям. На ЭЭГ – феномен «расщепленного мозга» (“Split-brain”).

Так как практически у половины (42%) пациентов инфантильные спазмы сочетаются с другими видами эпилептических приступов, то данные ЭЭГ могут быть противоречивы. При офтальмоскопии обнаруживаются белого, или желто-белого цвета, хорошо отграниченные, круглые депигментированные участки.

Пренатальная диагностика: Пренатальное молекулярно-генетическое исследование (ДНК диагностика) –пока что невозможно , так как ген точно не выявлен. Тем не менее, даже без ДНК-анализа при синдроме Айкарди возможна пренатальная диагностика с помощью ультразвукового исследования. Применяя методику ультразвукового сканирования плода во внутриутробном периоде на ранних сроках гестационного развития можно выявить агенезию мозолистого тела. Так же можно выявить некоторые другие аномалии, такие как внутримозговые кисты. Таким образом, ультразвуковой и , возможно, другие активно разрабатываемые в последние годы методы нейровизуализации (такие как МРТ плода) могут позволить заподозрить синдром Айкарди еще в пренатальном периоде.

Лечение синдрома Айкарди не разработано в настоящее время. Применяется симптоматическое лечение. Основная стратегия терапии- купирование инфантильных спазмов, которые зачастую резистентны к АЭП, лечение их сложное и эффективность его невелика. Применяют различные медикаменты в максимально высоких дозах.

Стартовая терапия начинается с вигабатрина (сабрил) – 50-100мг/кг/сут и вальпроатов (депакин-сироп)- 50-100мг/кг/сут. При частых приступах назначают комбинации АЭП с бензодиазепинами (клоназепам) -0,25-2мг/сут, или фенобарбиталом(5-15мг/кг/сут), а так же может быть введен суксилеп 15-30мг/кг/сут.

Альтернативным методом является применение кортикостероидных гормонов (АКТГГ, синактен-депо в/м, дексаметазом,преднизолон –per os) и Ig (октагам). Средняя дозировка преднизолона 1-2,5мг/кг/сут с последующим переходом на минимальную поддерживающую дозу. Гормоны назначают в сочетании с базовыми АЭП.

В качестве паллиативного хирургического лечения возможно использование стимуляции блуждающего нерва. Так как костно-мышечные дефекты могут приводить к сколиозу, для его предотвращения используется физиотерапия, лечебная физкультура, возможна хирургическая коррекция.

Семьям детей с синдромом Айкарди предоставляется возможность больше узнать о синдроме, о новых научных открытиях, познакомиться с другими семьями, обменяться идеями и опытом и получить полезные советы от родителей и специалистов. Так же на сайте регулярно размещается информация о благотворителях конференциях и концертах, которые организует и финансирует Фонд Айкарди.

Прогноз при синдроме Айкарди,как правило, серьезен в связи с выраженной умственной отсталостью и резистентным характером судорог. Часть детей (до 25%) погибает в первые годы жизни. Из выживших детей только 25% самостоятельно ходят и только 50% имеют навыки самообслуживания.

Продолжительность жизни очень вариабельна, в зависимости от степени выраженности симптомов. Средняя продолжительность жизни по разным данным составляет от 8,3 до 18,5 лет. Но имеются сведения о женщине 32 лет с синдромом Айкарди, а так же 49 лет с умеренной формой синдрома.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=31973

Синдром Айкарди

Синдром айкарди: основные симптомы и лечение болезни

Синдром Айкарди — крайне редкое генетическое заболевание. Почти все люди с синдромом Айкарди — новорожденные девочки. У людей с синдромом Айкарди наблюдается агенезия мозолистого тела (отсутствие соединения между двумя полушариями мозга), хориоретинальные лакуны (дефекты в светочувствительной ткани в задней части глаза) и эпилептический припадок.

Синдром является спорадическим (случайным), что означает, что оно не передается от родителя к ребенку.

Симптомы и признаки

Синдром Айкарди обычно начинается с непроизвольных мышечных спазмов в возрасте от четырех месяцев до четырех лет.

Другие симптомы могут включать эпилепсию, умственную отсталость, глубокую мышечную слабость (гипотонию), аномально маленькую голову (микроцефалию), аномально маленькие глаза (микрофтальмию), неполное развитие сетчатки и нерва в задней части глаза (колобомы) и/или аномалии ребер и/или позвоночника.

У детей всех возрастов с синдромом Айкарди наблюдается значительная задержка моторного развития. Синдром Айкарди может быть опасным для жизни в детстве из-за осложнений инфекций верхних дыхательных путей.

Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития.

В неврологическом статусе часто отмечается — значительное уменьшение размеров черепа (микроцефалия), мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или нарушение работоспособности конечностей (геми- или тетрапарез).

Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сопровождается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера.

Затронутые группы населения

Известно приблизительно о 500 случаях синдрома Айкарди во всем мире, особенно большое количество в Японии. Синдром встречается у детей с различной расовой принадлежностью.

По недавно проведенным в Швеции исследованиям распространенность синдрома Айкарди составляет от 2 до 15 случаев на 100000 девочек. В России аналогичные исследования к сожалению не проводились.

Однако, учитывая фенотипическое разнообразие и диагностические трудности, многие случаи заболевания остаются недиагностированными.

Это позволяет пересмотреть данные об истинной распространенности синдрома Айкарди в сторону увеличения, возможно, синдром Айкарди является более частой причиной задержки умственного развития и инфантильных спазмов у девочек, чем считается в настоящее время.

На сегодняшний день считается, что заболеваемость синдромом Айкарди среди всех детей с инфантильными спазмами составляет всего около 2-4%.

Лечение синдрома Айкарди

Лечение синдрома Айкарди пока не разработано. В основном применяется симптоматическое лечение. Основная стратегия терапии — купирование инфантильных спазмов, которые зачастую резистентны к антиэпилептическим препаратам, лечение их сложное и эффективность его невелика. Применяют различные медикаменты в максимально высоких дозах.

Стартовая терапия начинается с вигабатрина (сабрил) — 50-100мг/кг/сут и вальпроатов (депакин-сироп) — 50-100мг/кг/сут. При частых приступах назначают комбинации антиэпилептических препаратов с бензодиазепинами (клоназепам) -0,25-2мг/сут, или фенобарбиталом(5-15мг/кг/сут), а так же может быть введен суксилеп 15-30мг/кг/сут.

Альтернативным методом является применение кортикостероидных гормонов (АКТГГ, синактен-депо в/м, дексаметазом, преднизолон) и октагам. Средняя дозировка преднизолона 1-2,5мг/кг/сут с последующим переходом на минимальную поддерживающую дозу. Гормоны назначают в сочетании с базовыми антиэпилептическими препаратами.

В качестве паллиативного хирургического лечения возможно использование стимуляции блуждающего нерва. Так как костно-мышечные дефекты могут приводить к сколиозу, для его предотвращения используется физиотерапия, лечебная физкультура, возможна хирургическая коррекция.

Прогноз

Прогноз для девочек с синдромом Айкарди варьируется в зависимости от тяжести их симптомов.

Прогноз при синдроме Айкарди, как правило, серьезен в связи с выраженной умственной отсталостью и резистентным характером судорог. Часть детей (до 25%) погибает в первые годы жизни. Из выживших детей только 25% самостоятельно ходят и только 50% имеют навыки самообслуживания.

Продолжительность жизни очень вариабельна, в зависимости от степени выраженности симптомов. Средняя продолжительность жизни по разным данным составляет от 8,3 до 18,5 лет. Но имеются сведения о женщине 32 лет с синдромом Айкарди, а так же 49 лет с умеренной формой синдрома

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/sindrom_aykardi/

Синдром айкарди – что это

Синдром айкарди: основные симптомы и лечение болезни

Синдром айкарди является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается агенезия в мозолистом теле.  В период протекания заболевания диагностируются эпилептические приступы, которые по своему типу напоминают инфантильные спазмы.

Причины и симптомы болезни

Причины миоклонической энцефалопатии на сегодняшний день не установлены. Заболевание развивается у новорожденных малышей. В возрасте ребенка 2-5 месяцев признаки не наблюдаются. По внешнему виду пациенты не отличаются от здоровых детей.

После достижения 6-месячного возраста синдром айкарди сопровождается судорогами и инфантильными спазмами. У ребенка диагностируется снижение активной деятельности и развитие ступора. Малыш концентрирует свой взгляд на одной точке.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается резким выгибанием тела малыша и выпрямлением ножек. Припадки сопровождаются раздражительностью и постоянным плачем малыша. При судорогах у маленьких пациентов диагностируют развитие эпилепсии.

Синдром айкарди сопровождается дополнительной симптоматикой. Заболеванием поражается сетчатка глаза, что приводит к возникновению пятен желтоватой окраски. Органы зрения ребенка имеют ненормально малый размер.

Патология сопровождается врожденной коломбой, которая характеризуется наличием щели, выемки или прорезью в радужной оболочке. В период кормления малыша появляются сложности. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается диареей.

В пищевод попадает пища или желудочный сок, что приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса. Такой симптом проходит самостоятельно и не требует медицинского вмешательства. При синдроме айкарди диагностируют мышечную апатичность.

Если наблюдать за пациентом, то это позволит определить развитие дополнительной симптоматики. Брови у малыша расположены латерально. Нос ребенка является вздернутым, а резцы – чрезмерно выступающими. Угол носовой перегородки при синдроме айкарди незначителен.

У пациентов миоклоническая энцефалопатия сопровождается наростами и уплотнениями на кожных покровах – дивертикулами, невусами, опухолевыми процессами, которые развиваются на фоне патологии кровеносных сосудов – гемангиом. В редких случаях при синдроме айкарди диагностируют аномалии верхних конечностей.

У детей заболевание диагностируется по ассиметрии лица. В области верней губы и неба имеются расщелины. Голова и руки имеют меньшие размеры, чем у здорового ребенка. Между носом и губами имеется небольшое пространство.

На фоне аномалий в глазах у пациентов развивается при синдроме айкарди микрофтальм и пигментный ринит. Возможно развитие атрофии зрительного нерва и катаракты.

У больных нарушается зрение, что становится причиной полной слепоты.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается нарушениями в работе эндокринной системы. У детей поздно наступает половая зрелость или наблюдают ее явную задержку. Синдром айкарди сопровождается замедлением физического развития. Увеличение веса наблюдается с задержкой.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается большим количеством симптомов, при возникновении которых рекомендовано провести обследование для назначения действенного лечения.

Диагностические мероприятия

Специальная технология диагностики синдрома айкарди отсутствует. Проведение диагностики требует прохождения нескольких этапов, которые заключаются в:

  • Неврологическом осмотре. Врачом оценивается работоспособность нервной системы и определение расстройств.
  • Офтальмоскопии. Этот метод исследования позволяет изучить глазное дно и сетчатку.
  • Магниторезонанской томографии. Диагностическая процедура требует применения постоянного магнитного поля и радиочастотной энергии. Благодаря использованию специально предназначенной аппаратуры обеспечивается возможность получения четкого изображения внутреннего органа.

В период проведения манипуляции обеспечивается возможность определения патологии в мозолистом теле, внутримозговой кисты, ассиметрии полушарий.

  • Электроэнцефалограммы. При синдроме айкарди проводится исследование работы головного мозга, регистрации электроимпульсов, которые издаются определенными частями головного мозга. Метод используется при миоклинической энцефалопатии для определения типа и тяжести приступов.
  • Компьютерной томографии. Предоставляет возможность определения участков мозга, которые повреждены синдромом айкарди.

Если имеются подозрения на миоклинический тип заболевания, то рекомендовано проведение генных исследований и рентгена скелета.

Диагностика синдрома айкарди требует использования нескольких методов, что позволит точно определить степень поражения органа.

Лечение и прогноз

Методы терапии синдрома айкарди на данный момент не разработаны. Пациентам рекомендовано применение симптоматического лечения. Основным методом терапии миоклонической энцефалопатии  является купирование симптоматики.

Изначально при синдроме айкарди назначают вигабатрин (Сабрил). Пациенту рекомендовано принимать препарат из расчета 50-100 миллиграмм на килограмм веса. Одновременно миоклоническая энцефалопатия излечивается с применением вальпроатов.

Пациентам делают назначение Депакин-сиропа в количестве 50-100 миллиграмм на куилограмм веса в день. Если синдром айкарди сопровождается частыми приступами, то рекомендовано комбинировать АЭП и бензодиазепины.

Рекомендован прием Клоазепама в количестве 0,25-2 миллиграмма в сутки. При синдроме айкарди пациентам прописывают Фенобарбитал – 5-15 миллиграмм на килограмм массы пациента в сутки.

Если протекает миоклоническая энцефалопатия, то лечение проводится Суксилепом. Рекомендовано применение 15-30 миллиграмм препарата на килограмм массы тела ребенка в день. Пациентам рекомендуют использовать кортикостероидные гормоны: Преднизолон, Дексаметазон, Синактен-депо и т.д.

Преднизолон назначается в количестве 1-2,5 миллиграмм на килограмм массы пациента. После достижения положительного терапевтического эффекта рекомендовано использование поддерживающей дозы препарата.

При недостаточной эффективности медикаментозного лечения назначается хирургическое вмешательство. Пациентам рекомендуется проводить стимуляцию блуждающего нерва. Во избежание развития сколиоза рекомендовано проведение при синдроме айкарди лечебной физкультуры, физиотерапии. При возникновении необходимости проводят хирургическую коррекцию.

Миоклоническая энцефалопатия характеризуется неблагоприятным прогнозом. Он напрямую зависит от степени тяжести патологии. В 25 процентов случаев наблюдается летальный исход у пациентов с синдромом айкарди в детском возрасте.

При заболевании самостоятельно ходит 25 процентов человек, 50 процентов больных могут самостоятельно себя обслуживать. Длительность жизни пациентов составляет 9-19 лет. При умеренной форме синдрома пациент может прожить до 49  лет.

Миоклоническая энцефалопатия является редким генетическим заболеванием, которое не поддается лечению. Патология диагностируется у новорожденных детей. Первые признаки заболевания проявляются у пациентов 5-месячного возраста.

При возникновении симптомов патологии рекомендовано обратиться за помощью к доктору. После проведения соответствующих диагностических процедур специалист разработает действенное лечение, которое будет направлено на снижение выраженности симптоматики. Специфической профилактики заболевания не существует, так как его причины не установлены.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/ajkardi.html

Врач-Невролог
Добавить комментарий