Сложность врожденной миопатии: возможные симптомы и последствия

Врожденная миопатия : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Сложность врожденной миопатии: возможные симптомы и последствия

Генетически детерминированные нарушения строения ткани мышц. Болезнь является врожденной. Для недуга характерны: диффузная мышечная слабость и снижение тонуса мышц. Выраженность симптоматики напрямую связанна с типом заболевания (с известным дефектным белком или неопределенным дефектным белком).

При тяжелом течении болезни у ребенка может развиваться дыхательная недостаточность. Для диагностики врожденной миопатии используют: морфологическое исследование биопсии мышц, электромиографию и эргометрию. Детям, болеющим этим недугом, могут требоваться мероприятия для борьбы с нарушениями дыхания, зондовое питание, а также коррекция ортопедических патологий.

При выраженной недостаточности дыхания, ребенок может умереть в младенчестве.

Причины врожденной миопатии

Заболевание является генетически обусловленным. Аномальный ген в хромосомах нарушает синтез белка, который входит в состав мышечной ткани.

По этой причине структура мышечной ткани меняется и ухудшается сократительная способность мышц и возникает генерализованная мышечная слабость.

Как правило, первые симптомы болезни начинают проявляться в раннем детстве и остаются на всю жизнь. Обычно, симптоматика слабо прогрессирует или остается такой же.

Симптомы врожденной миопатии

При данном недуге у младенцев отмечаются: наличие синдрома «вялого ребенка», диффузное снижение тонуса мышц, легкая мышечная слабость, плохое развитие мускулатуры и ослабленное сосание.

С развитием ребенка прогрессирует и слабость в мышцах.

Таким детям затруднительно вставать с пола, залезать на стул, ходить и совершать другие активные действия, которые без проблем выполняются его ровесниками.

Выраженность мышечной слабости может иметь различные стадии, но она, как правило, не прогрессирует и ребенок не теряет приобретенные навыки. Правда, при тяжелом течении болезни, возможно, что малыш так и не сможет вставать на ноги и будет перемещаться в коляске.

Самое опасное проявление заболевания – слабость мышц, участвующих в процессах дыхания. Если мышечная слабость умеренная, у ребенка постепенно развивается дыхательная недостаточность.

Малыш начинает часто болеть бронхитами, пневмонией и застойной пневмонией.

Тяжелое течение болезни с выраженной слабостью дыхательной мускулатуры может спровоцировать быстрое развитие недостаточности дыхания и даже привести младенца к летальному исходу.

Заболеванию могут сопутствовать дисморфичные черты(проявляются: высоким небом, удлиненной или узкой формой лица), а также скелетные аномалии (выражаются: кифозом, сколиозом, косолапостью, грудью сапожника, врожденным вывихом бедра).

Диагностика врожденной миопатии

Если заболевание протекает легко, то симптоматика может быть не настолько выраженной, чтобы ее заметили родители.

Как правило, лишь после осмотра пациента и проведения исследования силы мышц, врач-невролог может подозревать врожденную миопатию.

Для того, чтобы тщательно исследовать мышцы врачи проводят силовое тестирование, стандартную и стимуляционную электромиографию. Дополнительно могут назначаться миотонометрия или электротонометрия.

Для подтверждения диагноза также проводят биопсию мышечной ткани с последующим морфологическим исследованием. После данного исследования, специалисты смогут определить специфичные для каждого типа недуга патологии и поставить точный диагноз.

Лечение врожденной миопатии

Поскольку эффективная терапия, направленная на борьбу с недугом, медицинским сообществом не изобретена, болезнь остается с пациентом на протяжении всей жизни.

В основном лечение симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациента и поддержку его жизнеспособности.

При тяжелом течении недуга, если у младенца развивается дыхательная недостаточность, врачи назначают специфическую терапию направленную на ее устранение, купирование осложнений в бронхах и легких, а также подключают энтеральное питание.

Пациентам показаны курсы массажей, гидротерапия и физиотерапия. Старшим детям, возможно буде необходим процесс активного приспособления к условиям социальной среды, а также ортопедическая коррекция дефектов.

Профилактика врожденной миопатии

При планировании беременности будущим родителям рекомендуют пройти генетическое обследование, чтобы просчитать риски развития недуга у плода.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/vrozhdennaya-miopatiya.htm

Врожденная миопатия

Сложность врожденной миопатии: возможные симптомы и последствия

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.

Физикальные обследования

Болезнь центрального стержня Наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется специфическими морфологическими изменениями, при которых в мышечных волокнах в центральной части имеются участки, заполненные компактными миофибриллами – “стержни”.

Диаметр волокон сохраняется, иногда он даже несколько увеличен. Клиническая картина характеризуется более или менее значительной мышечной слабостью, преобладающей в проксимальных отделах конечностей, особенно нижних, и диффузной мышечной гипотонией.

Типично отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте. Мышечные атрофии выражены умеренно, сухожильные рефлексы сохранены или нерезко снижены.

Заболевание, как правило, не прогрессирует, к пубертатному периоду возможен регресс симптомов.

Продолжительность жизни не ограничивается. Существуют субклинические формы.

Болезнь центрального ядра (миотубулярная миопатия) Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рециссивный, рециссивный, сцепленный с Х-хромосомой. Эти обстоятельства говорят о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии.

Морфологические изменения при миотубулярной миопатии характеризуются уменьшением диаметра мышечных волокон. В центре этих малых волокон миофибриллы отсутствуют или очень рыхло упакованы. Гистохимические реакции выявляют в центральных областях высокую активность окислительных ферментов.

Измененные мышечные волокна в центре очень напоминают эмбриональные мышечные клетки или миотубулы. В связи с этим заболевание получило название митубулярной миопатии. Другое ее название – центронуклеарная, что обусловлено скоплением в центральной части мышечного волокна группы ядер.

Клиника характеризуется генерализованной мышечной гипотонией, слабостью глазодвигательных мышц (двусторонний умеренный птоз, парез наружных мышц глаза), умеренными костными деформациями.

Течение заболевания часто стационарное, но может иметь место регресс симптомов или со слабым прогрессированием.

В большинстве случаев клинические симптомы отмечаются с первых дней жизни, но иногда проявляются впервые у взрослых.

Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон Мышечные волокна делятся на два типа: I тип – красные волокна, II тип – белые. В последнее время II тип подразделяют на II A и II Б типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно.

При изучении врожденных форм миопатий с клинической картиной “floppy baby”, было показано, что у некоторых больных патоморфологическое исследование выявляет единственный дефект – уменьшение в размерах типа I мышечных волокон и их преобладание, и сохранность величины увеличения в размере типа II волокон.

Иногда отмечается гипертрофия II A типа и отсутствие II Б типа волокон. Каких-либо других специфических изменений не выявляется. Клиническая картина характеризуется генерализованной слабостью, гипотонией, включающей дыхательную мускулатуру. В половине случаев отмечаются мышечные контрактуры разной степени выраженности.

Термин “врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон” используется для описания новорожденных с гипотонией и иногда с артрогрипозом.

Немалиновая (нитеобразная) миопатия – наиболее частая форма. Патология состоит в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток. Заболевание передается как по аутосомно-рециссивному, так и по аутосомно-доминантному типу.

В основном семейные случаи заболевания, но все чаще спорадические случаи. Клиника проявляется мышечной слабостью диффузного типа, включая мимические мышцы, которая отмечается с рождения. Слабость может распространяться на дыхательную мускулатуру.

Тяжесть состояния широко варьирует – от очень легкой до выраженной слабости с гипотрофией, приводящей к инвалидности. Больные отстают в двигательном развитии, позже начинают сидеть, ходить.

Характерно сочетание мышечных симптомов с диспластическими изменениями скелета в виде вытянутой формы лицевого черепа, ретрогнатии «готического неба», деформации грудной клетки, позвоночника.

При биохимическом исследовании находят некоторое повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Митохондриальные миопатии – группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Наследуются по аутосомно-рециссивному типу.

Эта группа миопатий является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.

При митохондриальных миопатиях морфологически может иметь место увеличение числа митохондрий (плеокониальная миопатия), увеличение их размеров (мегакониальная миопатия), неправильное расположение крист, наличие различных включений.

Плеокониальная миопатия – характеризуется эпизодическими приступами, начинающимися с жажды, рвоты, выраженной потребности в соли, профузного пота.

Развивается мышечная слабость вплоть до вялой тетраплегии с отсутствием сухожильных рефлексов. Нарушается также речь и глотание. Приступ длится 10-14 дней. Выраженная мышечная слабость наблюдается с рождения, с возрастом может даже несколько уменьшаться.

При морфологическом исследовании в мышечных волокнах обнаружены митохондрии гигантских размеров.

Илеокониальная миопатия – характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и похуданием мышц проксимальных отделов конечностей. Отличительной особенностью заболевания явилось наличие приступов усиления мышечной слабости до состояния параличей.

Такие приступы длились каждый раз от 10 до 14 дней, при этом появлялась потребность в приеме большого количества поваренной соли. При морфологическом исследовании биоптата мышц было обнаружено огромное количество митохондрий средней величины.

Скопления митохондрий замещали миофибриллярный аппарат и располагались в околоядерных областях.

Врожденная мышечная дистрофия – гипотония и артрогрипоз определяются с рождения. Сухожильные рефлексы либо сохранны, либо отсутствуют, но из-за контрактур суставов их бывает трудно оценить. Врожденные контрактуры могут вовлекать различные суставы, но наиболее часто они приводят к кривошее и косолапости. Характерный симптом – врожденный вывих бедра.

Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Инструментальные исследования: 

1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.

2. Электроэнцефалография (ЭЭГ) – изменения ЭЭГ неспецифичны.

3. Электромиография (ЭМГ) – выявляет первичный мышечный дефект, снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов без увеличения их длительности, иногда ЭМГ имеет смешанный тип.

4. Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга – в настоящее время является методом выбора при диагностике пороков и аномалий и дегенеративных изменений головного мозга.

5. Нейросонография – выявляет наличие структурных изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии до закрытия родничка.

6. ЭКГ – изменения, указывающие на обменно-дистрофические изменения в миокарде.

Показания для консультаций специалистов:

1. Логопед – для выявления нарушения речи, дизартрий.

2. Психолог – для определения психического статуса ребенка.

3. Ортопед – для выявления контрактур, костных деформаций.

4. Протезист – для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет.

5. Окулист – осмотр глазного дна, выявление страбизма, нарушений зрения.

6. Кардиолог – выявление обменно-дистрофических и диспластических изменений сердца.

7. ЛОР-сурдолог – для определения тугоухости.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

4. АЛТ.

5. АСТ.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Логопед.

4. Психолог.

5. Окулист.

6. Ортопед.

7. ЭЭГ.

8. Врач ЛФК.

9. Физиотерапевт.

10. Электромиография (ЭМГ).

11. ЭКГ.

12. Кардиолог.

13. ЛОР-сурдолог.

14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

2. Нейросонография.

3. Нейрохирург.

4. Протезист.

5. МРТ головного мозга.

6. ЭхоКГ.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

9. Генетик.

10. ЛОР сурдолог.

11. ЭЭГ.

12. ИФА на ТТГ. 

13. Эндокринолог.

14. Мышечная биопсия.

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B2%D1%80%D0%BE%D0%B6%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0%D1%8F-%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%8F/13295

Миопатия у детей

Сложность врожденной миопатии: возможные симптомы и последствия

  • В раннем детском возрасте первыми признаками развивающейся миопатии может быть изменение походки (частое запинание, переваливания из бока в бок), а также задержка моторного развития (остановка роста, характерный способ вставания из положения сидя (из-за слабости мышц бедра ребенок упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”)).
  • Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
  • Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной и затрагивать все мышцы в равной степени.
  • Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
  • Искривление позвоночника: развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
  • Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).

В зависимостиот причины развития выделяют первичные и вторичные миопатии.

  • Первичные миопатии: развиваются самостоятельно, не на фоне какого-то другого заболевания (чаще всего это наследственные заболевания):
    • врожденные — признаки заболевания имеются при рождении (вялый ребенок, плохо берущий грудь и имеющий слабый крик);
    • ранние детские — развиваются в 5-10 лет.
    • юношеские — развиваются в подростковом возрасте.
  • Вторичные миопатии: развиваются на фоне какого-то другого заболевания, то есть являются второстепенными (при эндокринных нарушениях, отравлениях).

 
Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:

  • преимущественно проксимальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые ближе к туловищу (например, на руках слабость будет более выражена в плечах);
  • преимущественно дистальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые дальше от туловища (например, на ногах слабость будет более выражена в икроножных мышцах);
  • смешанные — сочетают в себе признаки предыдущих двух форм.
  • Наследственный дефект в генетическом материале: этот фактор играет роль при наследственных миопатиях. При этом передача заболевания происходит различными способами:
    • сцепление с половыми хромосомами (чаще всего с Х-хромосомой);
    • сцепление с аутосомами (то есть с неполовыми элементами хромосомного набора). 
  • Генетический дефект – это общее понятие для обозначения любого отклонения генетического материала от нормы. В контексте миопатий генетический дефект реализуется в виде:
    • недостаточности какого-либо фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах (например, Са2+-АТФазы, карнитин пальмитоилтрансферазы 2  и т.п.);
    • митохондриального дефекта (часть клетки, играющая важнейшую роль в обеспечении клеток энергетическим материалом). 
  • Гормональные нарушения: например, избыток гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз). 
  • Системные заболевания соединительной ткани: например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах).

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач невролог поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу неврологу

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • как давно (для наследственных миопатий – в каком возрасте) появились первые жалобы на слабость в мышцах, снижение мышечного тонуса. Если жалобы присутствуют с раннего детского возраста, то как быстро прогрессирует слабость и истончение мышц;
    • в какой группе мышц слабость появилась в первую очередь (в плечевом отделе, ногах и т.п.);
    • нормально ли развивался в детстве ребенок в плане интеллектуальной (вовремя ли начал читать и писать, разговаривать) и двигательной сфер (вовремя ли начал ходить, присаживаться);
    • были ли в семье у кого-либо из родителей или братьев/сестер подобные жалобы. Если да, то как быстро прогрессировали симптомы заболевания.
  • Исследование генеалогического дерева с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое). 
  • Неврологический осмотр:
    • оценка распространенности мышечной слабости — выражена ли она в определенных группах мышц или присутствует во всех мышцах в разной степени выраженности;
    • наличие характерного истончения мышц (атрофий): тонкие руки и ноги, возможно наличие псевдогипертрофий (из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными) и резкого исхудания человека (при этом ребра четко видны под кожей, живот впалый);
    • оценка мышечного тонуса — при миопатиях он сильно снижен;
    • оценка наличия деформаций скелета спереди назад (кифоз и лордоз) или вбок (сколиоз);
    • оценка рефлексов с конечностей — при миопатиях большинство рефлексов ослаблены;
    • наличие изменений походки — человек при ходьбе словно переваливается с ноги на ногу, запинается;
    • характерный прием для вставания из положения сидя: из-за слабости мышц бедра человек упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”.
  • Анализ крови: имеет значение повышение уровня креатинкиназы (фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах и выделяющегося в кровь при распаде мышц). 
  • Уровень гормонов щитовидной железы в крови. 
  • Биопсия мышц: для этого с помощью тонкой иглы через прокол в коже берется кусочек пораженной мышцы для исследования под увеличением микроскопа. При этом выявляется дистрофия мышечного волокна (истончение и нарушение структуры), а также нарушение распределения разных типов мышечных волокон в мышце и замещение мышечных волокон на соединительную ткань. Кроме того, проводится гистохимическое исследование пробы мышечного волокна — это метод, позволяющий выявить недостаток какого-либо фермента, важного для обмена веществ в мышцах, что потенциально может являться причиной развития заболевания.
  • Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
  • Возможна также консультация медицинского генетика, детского эндокринолога.
  • Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):
    • ортопедическая коррекция — использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
    • дыхательная гимнастика — улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
    • лечебная гимнастика — комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий).
  • Прогрессирование мышечной слабости с развитием:
    • дыхательной недостаточности — при вовлечении дыхательной мускулатуры;
    • невозможности самостоятельного передвижения;
    • застойных пневмоний — воспаления легких, развивающегося из-за застоя крови в них при длительной малоподвижности человека. Застой крови нарушает питание ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению;
    • увеличенного риска летального исхода.

Проведение профилактики наследственных миопатий представляется возможным только в семьях, где уже были случаи подобных заболеваний.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/miopatiya/children

Врожденная миопатия: причины и симптомы, диагностика у детей

Сложность врожденной миопатии: возможные симптомы и последствия

Детская врожденная миопатия – неврологическое отклонение, термином которого обозначается свыше 10 видов мышечной дистрофии. Постановка диагноза требует тщательного обследования пациента, так как этот тип генетического расстройства обнаруживается достаточно редко.

Врожденная миопатическая патология чаще всего поражает Х-хромосому. Из-за этого происходят неконтролируемые, постоянно прогрессирующие нарушения в развитии и поддержании мышечных волокон.

Структура мышц при этом заболевании изменяется настолько, что они практически полностью замещаются либо жировыми отложениями, либо соединительной тканью.

Причины генетического расстройства

Точно сказать, почему появляется врожденная миопатия у ребенка, не сможет ни один доктор. Факторы формирования этого нарушения в человеческом геноме не изучены, как и большинство причин других генетических отклонений.

Известно, что миопатия у детей начинает формироваться еще при внутриутробном развитии.

Важно! Уже в первые месяцы жизни можно заметить синдром у ребенка: он слишком вялый, пассивный, быстро утомляется и плохо двигается.

В течение первого полугода малыш испытывает острые затруднения при вставании на ножки, попытках сидеть, ему сложно держать головку. Практически всегда врожденная миопатия сопровождается болезнями внутренних органов:

  • нарушается интеллектуальное развитие, появляются патологии умственной сферы, отсталость, психические отклонения, так как мозг и нервная система испытывают колоссальные нагрузки, не получают достаточного количества полезных веществ из-за врожденной структурной миопатии;
  • появляются заболевания сердца и органов дыхания из-за общей слабости мышечного аппарата. Это самые опасные состояния, которые при врожденной миопатии нередко приводят к смерти;
  • страдает костный мозг, из-за чего наблюдаются определенные изменения в развитии при врожденной структурной миопатии: деформируется позвоночник, у ребенка слишком высокое нёбо, обнаруживается врожденный вывих бедра.

Врачи полагают, что врожденные миопатии могут возникать из-за нарушений здоровья малыша, которые формируются еще до или после рождения в течение первых месяцев.

К этим нарушениям относят, прежде всего, родовые травмы, связанные с изменениями в структурах мышечных тканей. Также выделяют патологии соединительных структур, которые при врожденной миопатии очевидны уже с первых месяцев жизни.

В ряде случаев при врожденной миопатии обнаруживают нарушения симпатической иннервации – у пациента есть проблемы с передачей нервных импульсов в результате патологий мозжечка. В других случаях болезнь связана с изменениями в структуре щитовидной железы.

Заболевание может зависеть от уровня креатина и креатинина в организме, замечена связь врожденной структурной миопатии с их показателями. Также врачи считают, что структурные нарушения могут быть последствием инфекций или неполучения малышом еще в период нахождения в утробе достаточного количества микроэлементов.

Основные признаки болезни

Первые симптомы миопатии у детей можно обнаружить уже в первые месяцы жизни. Как было отмечено, это – признаки «вялого ребенка»:

  • снижение мышечного тонуса;
  • слабое сосание грудного молока;
  • плохо развитая мускулатура;
  • уже после 1-2 месяцев мышечная слабость становится настолько выраженной, что игнорировать ее невозможно;
  • появляются при врожденной миопатии такие симптомы, как: невозможность нормально ходить, активно ползать, забираться на стул.

В тяжелых случаях врожденной миопатии дети вынуждены постоянно находиться в инвалидном кресле. Им становится сложно приобретать новые физиологические навыки, а старые даются с трудом, хотя никогда не утрачиваются полностью.

Постепенно при врожденной структурной миопатии развивается дыхательная недостаточность, что сопровождается постоянными бронхитами, застойной или очаговой пневмонией. Интенсивное развитие патологии приводит к тому, что ребенок погибает от невозможности дышать еще в младенчестве.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

  • Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
  • Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

  • в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
  • наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
  • двигательная способность сохраняется лишь частично;
  • развивается злокачественная гипертермия;
  • наблюдается хрупкость костей.

Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

  • сначала образуется дыхательная недостаточность;
  • затем обнаруживается мышечная слабость;
  • есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

Как диагностируют болезнь

Основная проблема при диагностике врожденной миопатии кроется в том, что патологию очень сложно обнаружить. Заподозрить ее невролог может только при большом опыте и прицельном осмотре, когда есть нестабильность мышечных структур.

Важно! Дальше назначают тест эргометрии, с помощью которого определяется мышечная сила. После этого назначают электромиографию и ряд других обследований.

На этом этапе диагностики необходимо исключить такие заболевания, как миозит или дерматомиозит, отличающиеся от структурных врожденных миопатий.

Окончательной постановкой диагноза врач занимается после получения результатов биопсии мышечной ткани. Однако с помощью этого метода исследования не всегда можно точно определить тип патологии и предугадать ее течение.

Осложнения и последствия

В большинстве случаев врожденная миопатия опасна для здоровья детей. Более того – это смертельно опасное заболевание. Симптомы патологии прогрессируют годами и даже десятилетиями.

Важно! В детском возрасте одной из причин смертности при врожденной миопатии становится суицид, так как дети не могут долго переносить столь сильный стресс из-за собственного физического состояния.

Депрессия – очень тяжелое последствие болезни, которое может вызывать дополнительные заболевания и тяжелые психические нарушения. Также к серьезным последствиям врожденной структурной миопатии относят:

  • острая дыхательная недостаточность;
  • заболевания сердца, в том числе внезапная остановка;
  • параличи и парезы тела и конечностей;
  • полная обездвиженность;
  • смерть.

Читайте так же, что такое миопатия эрба или дюшина, чем опасна атаксия фрейдриха.

Бороться с врожденной структурной миопатией крайне тяжело как взрослым, так и детям. Излечению это заболевание не поддается, поэтому терапия направлена на поддержание жизненно важных функций и устранение симптомов, причиняющих боль и дискомфорт пациенту.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennaya-miopatiya.html

Врожденная миопатия у детей: симптомы, лечение, прогноз

Сложность врожденной миопатии: возможные симптомы и последствия

В статье описываются виды врожденной миопатии у детей. Проводится их дифференциальная диагностика, представлены методы исследования,  делается предположительный прогноз. 

Врожденная миопатия – нервно – мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии – полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев – затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

  • психической сферы – задержка психического развития, умственная отсталость;
  • сердечно – сосудистой и дыхательной систем – сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
  • костной системы – специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.

Виды миопатии и ее симптомы

Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

  • мышечные дистрофии – дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
  • структурные миопатии – изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.

Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

Виды врожденных миопатий

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные структурные дистрофии

Мерозин – негативные

Мерозин – позитивные

Болезнь центрального стержня

На первый план выходят костные изменения

Немалиновая

С диспропорцией типов мышечных волокон

К общим симптомам присоединяется недоразвитие мозга

Со множественными центральными стержнями

Миотубулярная

Центронуклеарная

Остановимся на некоторых формах подробнее.

Болезнь центрального стержня

На первом годужизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц.

Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации.

Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

Немалиновая

Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других – вялотекущая.

Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

С диспропорцией типов мышечных волокон

Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

Со множественными центральными стержнями

У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

Миотубулярная

Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

Центронуклеарная

Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

Подробно о формах и видах миопатии.

Диагностика миопатии

Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

  • отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
  • палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
  • множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
  • клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
  • ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).

Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

  • электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
  • биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
  • осмотр врача.

Лечение миопатии и прогноз

Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно – восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере – препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro 

Источник: https://mirmam.pro/vrozhdennaya-miopatiya

Врач-Невролог
Добавить комментарий