Юношеская миоклоническая эпилепсия: причины, симптомы, лечение

Ювенильная миоклоническая эпилепсия: симптомы, причины возникновения, лечение и прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия: причины, симптомы, лечение

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, — это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

  1. Миоклонические. Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
  2. Абсансы. Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
  3. Тонико-клонический. Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

  1. У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
  2. Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
  3. Болезнь Унферрихт-Лундборга. Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
  4. Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

  • Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
  • Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
  • Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.

Кроме этого, есть множество и других факторов, влияющих на проявление данного заболевания:

  • различные инфекции;
  • травмы головы;
  • стрессовые состояния и нервные потрясения;
  • недостаточное поступление крови и мозг;
  • опухолевые образования в головном мозге;
  • родовые травмы и повреждения плода.

Существуют и такие случаи, когда причину установить не удается.

Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.

Среди методов исследования выделяют:

  • Магнитно-резонансную томографию. С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
  • Электроэнцефалографию. Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
  • Компьютерную томографию. Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается меньшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.

Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.

Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.

Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.

Уменьшению приступов способствует также препарат Хлоралгидрат. Его применяют в качестве клизмы или капельницы. По той причине, что это средство способно вызывать привыкание, его прием проводится курсами с длительными временными промежутками.

Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.

Нередко люди, имеющие такой диагноз должны лечиться на протяжении всей своей жизни. Если этого не делать, симптоматика может вернуться.

Учитывая, что болезнь развивается медленно, обычно есть большая вероятность прожить до старости. Однако, если патология прогрессируют быстро, не исключено развитие последствий. Это может привести не только к неврологическим заболеваниям, но и к смерти.

При грамотном лечении, правильном соблюдении приема лекарств в 80 процентах случаев отмечается полное исчезновение приступов и припадков.

При плавной отмене медикаментозного лечения в течение нескольких лет рецидивы не возникают.

Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.

В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.

В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.

Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.

В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.

Источник: https://nevralgia.ru/epilepsiya/mioklonicheskaya/

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия: причины, симптомы, лечение

Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе.

Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ.

Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии.

ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами.

В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы.

Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов – хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии.

Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного.

Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело.

Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов.

В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы.

Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно.

Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы.

Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:

  1. МРТ головного мозга. Проводят для исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.
  2. Электроэнцефалография. В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер.

Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами.

Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов.

Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов.

Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов.

При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение.

Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы.

При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям.

Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки.

У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов.

Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/juvenile-myoclonic-epilepsy

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия: причины, симптомы, лечение

Ювенильная миоклоническая эпилепсия – форма эпилепсии, которая встречается преимущественно у детей. Ее дебют начинается в возрасте 13–18 лет, хотя может произойти гораздо раньше или позже (с 7 до 21 года).

Основные симптомы болезни включают в себя миоклонические приступы, которые затрагивают парные органы, в основном – верхней части тела (глаза, плечи).

В некоторых случаях судороги появляются на ногах и всех остальных частях тела.

В качестве основной причины называется генетический дефект шестой хромосомы. Другими словами, юношеская миоклоническая эпилепсия носит наследственный характер.

В 50% случаев у заболевших детей есть родственники первой или второй линии с приступами.

Органическое поражение мозга, так же как черепно-мозговые травмы, новообразования или инфекции не могут служить в качестве причины этой болезни у подростков.

Впервые признаки заболевания были описаны в 1867 году, но выделена в отдельный тип эта эпилепсия была в 1955 году Янцем с коллегами. Именно поэтому болезнь носит второе название – синдром Янца.

Симптомы болезни могут быть схожими с теми, которые наблюдаются у заболевания под названием «миоклонус-эпилепсия». Но это два отличающихся друг от друга заболевания, которые характеризуются разным течением и прогнозом.

Как протекает болезнь?

Обычно судороги у подростков возникают сразу после пробуждения, быстро проходят, не сопровождаются потерей сознания.

Эти симптомы не рассматриваются больными, как серьезные, поэтому долгое время помощь не бывает оказана. Однако ювенильная миоклоническая эпилепсия без фармакологической поддержки практически не может войти в стадию ремиссии.

Медицинское лечение назначается уже после того, как признаки дополняются генерализованным приступом.

Многие люди знают, что такое миоклонические судороги (подергивания крупных мышц тела). Они могут испытать их при засыпании или проснуться от их проявления. Такие единичные симптомы не являются проявлением какого-либо заболевания, являются физиологической нормой.

Часто к судорогам у детей впоследствии могут добавляться генерализованные припадки, процесс которых идентичен с теми, что возникают при «большой» эпилепсии, и могут носить развернутый характер или принимать малую форму (потеря сознания с судорогами без падений).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия может сопровождаться, помимо судорог, абсансами. Такие приступы проявляются кратковременным застыванием человека без судорожных проявлений с открытыми глазами – в это время у него теряется сознание. Такие припадки у детей могут стать предвестниками основного заболевания – юношеской миоклонической эпилепсии.

Характерные симптомы, которые часто можно наблюдать при этой болезни у подростков – эмоциональная лабильность, плаксивость, сильная впечатлительность. При этом уровень интеллекта у них не страдает. Прогноз благоприятный при регулярно проводимой лекарственной терапии.

Диагностика заболевания

Диагноз у детей ставится на основе визуализации миоклонических приступов, сбора анамнеза и инструментальных методов.

По современным данным очаг судорожной активности находится в лобных долях: на МРТ может быть обнаружено уменьшение серого вещества в этих зонах, при магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция таламуса.

В некоторых случаях возможны обследования с провокацией: депривацией сна, фотостимуляцией и насильственным пробуждением.

Врачу необходимо дифференцировать миоклоническую эпилепсию от других болезней и синдромов.

  1. Тикозные расстройства – являются самыми распространенными неврологическими нарушениями среди детей. Характеризуются стереотипными движениями, подергиваниями. Дисфункция нервной системы называется в основе причины тиков. Врач с помощью наблюдения и функциональных проб устанавливает правильный диагноз.
  2. Миоклонус-эпилепсия. Несмотря на схожее название и некоторые идентичные симптомы, эти заболевания имеют различные причины и течение. В строгом смысле слова, миоклонус-эпилепсия – это синдром, который проявляется при многочисленных серьезных заболеваниях, пограничных и острых состояниях. Основное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства прогрессируют в тяжелые состояния: деменцию, атаксию. Многие болезни, которые сопровождает миоклонус-эпилепсия, заканчиваются летальным исходом.
  3. Фокальные приступы при «большом» варианте эпилепсии. Они достаточно разнообразны и сложны по симптоматике. Некоторые из них человеку неосведомленному действительно могут напомнить миоклоническую эпилепсию.

Лечение

Медикаментозную терапию рекомендуют проводить постоянно. У более 90% пациентов, которые прекратили прием лекарственных препаратов, начиналось обострение.

Самыми действенными веществами в терапии этого вида эпилепсии считаются вальпроаты. Однако из-за их возможной тератогенности представителям женского пола рекомендуют применять ламотриджин и леветирацетам.

Может быть назначена комбинированная терапия.

При правильно подобранной терапии больные могут вести полноценную жизнь, эта форма эпилепсии с блокированными приступами не накладывает какой-либо отпечаток на общение, учебу, работу, создание семьи.

В настоящее время ученые ищут способы, которые позволят им эффективно бороться с эпилепсией, вызванной генной мутацией, непосредственно влияя на ее причины. Один из таких методов – трансфекция, которая предполагает ввод новых генов в клетки. Синтезируя белок, такие гены начинают оказывать лечебный эффект.

Итак, юношеская миоклоническая эпилепсия – это неврологическое нарушение, одна из форм эпилепсии, которая возникает у детей старшего возраста и у подростков.

Она характеризуется миоклоническими судорогами верхней части тела, преимущественно сразу после пробуждения. Впоследствии к ним может присоединиться генерализованный припадок.

В качестве основной причины называется наследственная предрасположенность. Прогноз заболевания благоприятный при адекватной терапии.

Оцените эту статью:

Всего : 356

3.77 356

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/mioklonicheskaya-epilepsiya.html

Особенности развития юношеской миоклонической эпилепсии

Юношеская миоклоническая эпилепсия: причины, симптомы, лечение

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генирализованного расстройства, основу клинической картины которой составляют миоклонические припадки, неестественные сокращения мишц, минимально проявляющиеся в симметричных фрагментах тела. Это касается в основном верхних конечностей и плечевого пояса.

Совместно с миоклоническими эпизодами в клинической картине могут проявляться абсцессы, а также генерализованные припадки. В юношеском возрасте патология диагностируется на базе симптомов и данных, полученных при использовании оборудования ЭЭГ.

Общая информация

Перевозбуждение клеток мозга проявляется у многих людей, но мало у кого возникает юношеская миоклоническая эпилепсия, поскольку организм имеет барьер.

Некоторые нейроны выполняют гасящую функцию, под действием которой судороги не возникают. Прочность такого естественного барьера определяется индивидуально, аналогично высоте порога судорожной активности.

Поэтому у одних людей приступ начинается с перевозбуждения, а у других по сложным причинам.

Классификация эпилептических расстройств обширная, делится по причинным факторам, разновидности судорог и локализации биоэлектрической активности нервных клеток. Все виды эпилепсии делятся на 2 подкатегории: злокачественная и доброкачественная.

Злокачественные припадки провоцируются раздражением нервных клеток из-за расстройства и травмы мозга. Они относятся к последствиям сложных заболеваний нервной системы.

Доброкачественные – малая группа отклонений судорог в мозге, проявляющейся из-за естественых преобразований в организме при его росте и взрослении. Такая разновидность синдромов свойственная подросткам, пациентам, у которых нервная деятельность только начинает правильно фокусироваться. При созревании у детей выявляется нехватка отдельных микроэлементов.

Сдерживающие и возбуждающие нервные клетки могут поочередно преобладать одна над другой.

Доброкачественные виды болезни составляют малую группу, но диагностируются чаще всего. Доброкачественные припадки хотя бы раз в жизни каждый человек в процессе взросления мог испытывать.

Отличительной особенностью таких синдромов считается их самоустранение с возрастом или после ликвидации факторов, провоцирующих возникновение.

Мозговые клетки в такой ситуации не испытывают перенапряжения, нервная система на страдает. Ткани остаются целыми, а приступы могут возобновляться время от времени или возникать в единичном примере.

Разновидности миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу представляет собой болезнь мозга, сопровождаемую приступами. Болезнь может проявляться несколькими разновидностями припадков:

  • Миоклонический, при котором дергаются руки по утрам после подъема с кровати. Если человек сильно устал, припадки случаются вечером.
  • Тонико-клонические. Свыше 70% пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией испытывают такие припадки. Их появление в большинстве ситуаций вызвано неправильным распорядком дня.
  • Абсансы. Пациент теряет сознание на несколько секунд, судорожная активность отсутствует. Абсансы проявляются независимо от времени дня, диагностируются у 1/3 пациентов.

Только в стационаре врачи смогут определить разновидность приступов. Фотостимуляция позволяет лучше всего диагностировать болезнь.

Симптоматика

Главным симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является припадок. Он отличается такими свойствами:

  • Мышечные ткани на руках и верхней части тела бесконтрольно шевелятся.
  • Пациент при этом не теряет сознание.
  • Приступы возникают чаще по утрам.
  • Промежутки между припадками могут составлять несколько лет.

Юношеская миоклоническая эпилепсия может проявляться с разной степенью интенсивности. В одних ситуациях припадок заключается только в подергивании века, а в других начинаются судороги в верхней половине корпуса.

Лкгкая форма приступа может никак не сказываться на самочувствии. В сложных формах вероятно появление абсансов, обусловленных отключением сознания. Неврологический статус пациентов остается в естественных пределах. Никаких когнитивных расстройств врачи не выявляют. Юношеская миоклоническая эпилепсия зачастую диагностируется в возрасте от 12 до 14 лет.

Терапия

Медикаментозная терапия проводится регулярно. Свыше 90% пациентов, когда прекратили употребление лекарств, получили обострение. Вальпроаты являются наиболее эффективными медикаментами для борьбы с таким расстройством. Но по причине их вероятной тератогенности женщинам врачи советуют Ламотриджин. Иногда прописываются комбинированные средства.

Если правильно выбирать методику лечения, данная разновидность эпилепсии не накладывает отпечатки на жизнь людей.

Сегодня ученые пытаются найти методы, позволяющие результативно бороться с эпилепсией, спровоцированной генной мутацией, при этом оказывается воздействие на ее причины.

Одним из таких способов является трансфекция, подразумевающая ввод новых генов в клетки. При этом синтезируется белок, благоприятно воздействующий на состояние здоровья.

Немаловажное значение в терапии эпилепсии играет вальпроевая кислота. Пациенту нужно время от времени обследоваться и консультироваться у невролога. Кроме правильного питания, употребления лекарств, нужно вести подобающий образ жизни, не попадать в стрессовые ситуации, следовать установленному режиму сна, не курить, не пить.

Болезнь удастся одолеть, если вести ЗОЖ, почаще гулять на свежем воздухе, не перегружать себя работой. Поэтому некоторые семьи с детьми, у которых эпилепсия, уезжают из городов. Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой хроническое расстройство и плохо лечится.

Если вести образ жизни правильно, пить прописанные таблетки, удастся добиться отчетливого улучшения состояния, продолжительной ремиссии, контролировать свои припадки, уменьшать их интенсивность.

Профилактика

Профилактика эпилепсии подразумевает предотвращение приступов. С этой целью принимаются такие меры:

  • Диагностируется наследственное явление с ранних лет жизни малыша.
  • Соответствующее обследование при вынашивании малыша.
  • Поддержка соответствующего веса.
  • Нужно избавляться от отклонений от нормального образа жизни.

Терапия и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии дает возможность детям жить полноценной жизнью. Иногда эпилепсия появляется у больных граждан и приводит к появлению Альцгеймера, Пика или слабоумия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генерализованной патологии, для которой свойственно асинхронное сокращение мышечных тканей на симметричных участках. В первый раз такая болезнь диагностировалась в 1887 году учеными из франции и германии. Различают другие виды этой патологии. Это импульсивные небольшие припадки. Юношеская эпилепсия выявляется у 10-14% всех случаев заболевания. Чаще возникает у детей от 8 до 14 лет.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/epilepsiya/yunosheskaya-mioklonicheskaya.html

Юношеская эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия: причины, симптомы, лечение

Юношеская эпилепсия – это заболевание, которое развивается незаметно и постепенно у подростков, которые абсолютно здоровы физически и психически. Болезнь начинает проявляться в 10-17 лет, пик заболевания приходится на возраст 10-12 лет.

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) заболевают как юноши, так и девушки примерно с одинаковой частотой.

В этом – главное отличие ЮАЭ от ДАЭ – детской абсанс эпилепсии, которой болеют в основном девочки. ЮАЭ отличается относительно невысокой частотой абсансов, симптомы болезни проявляются незначительно, и иногда болезнь развивается незаметно для человека до того момента, как к ней присоединятся генерализованные тонико-клонические приступы.

Семиология абсансов при юношеской абсанс эпилепсии незначительно отличается от абсансов ДАЭ. Абсансы в детстве могут возникать каждый день, в то время, как юношеские отличаются спорадическим характером.

Юношеские абсансы могут быть описаны как спаниолептические, что можно приблизительно перевести с греческого как «скудные». ГТКП возникают при заболевании ЮАЭ намного чаще, чем при ДАЭ (более 70% заболевших).

Около 30% случаев ГТКП – это первый тип приступов, которые предшествуют возникновению абсансов. В основном, генерализованные тонико-клонические приступы возникают во время пробуждения человека.

Небольшая часть пациентов, однако, отмечает возникновение ночных или случайных приступов, не связанных со сном. В редких случаях юношеская абсанс эпилепсия сопровождается миоклоническими приступами.

ЮАЭ – это идиопатическая эпилепсия. Врачи предполагают наличие генетической связи между ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсией с ГТКП пробуждения и юношеской миоклонической эпилепсией.

Генерализованные судорожные приступы развиваются намного реже у тех пациентов, которые диагностировали заболевание на раннем этапе и начали его лечить.

У более ¾ заболевших врачи констатируют наличие генерализованных судорожных приступов. У пациентов с подобными приступами дебют юношеской абсанс эпилепсии характеризуется не абсансами, а тонико-клоническими судорожными пароксизмами. ГСП сопровождают короткие нечастые тонико-клонические судороги, возникающие, в основном, при засыпании или пробуждении.

Гипервентиляцией провоцируется возникновения абсансов только у 10% пациентов. Генерализованные судорожные приступы у 20% заболевших может спровоцировать депривация сна.

Диагностика юношеской абсанс эпилепсии проводится с помощью иктальной и интериктальной ЭЭГ, которые показывают симметричные генерализованные разряды комплексов спайк-волна.

В лобных отделах часто наблюдается максимум. Частота, как правило, немного выше, чем при ДАЭ, она составляет 3.5-4.5 Гц. Депривация сна и гипервентиляция, иногда фотостимуляция, могут спровоцировать ЭЭГ пароксизмы.

Иногда требуется провести видео-ЭЭГ и протестировать сознание, что поможет выяснить клинический или субклинический характер ЭЭГ пароксизмов. Неврологическое обследование и нейровизуализация при юношеской абсанс эпилепсии в основном нормальны.

Юношеская эпилепсия, лечение

ЮАЭ эффективно лечится медикаментами. Абсансы неплохо вылечивают такие лекарства, как «Этосуксимид» «Вальпроатам», также можно комбинировать эти препараты. Если у пациента наблюдаются генерализованные тонико-клонические приступы или миоклонии, или же клиническая картина сочетает оба типа приступов или комбинирует их, корректно использовать монотерапию вальпроатами.

Более 80% пациентов достигают полной ремиссии с помощью традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), например, суксимида и вальпроатов. Сейчас начинает активно применяться ламотриджин, и это должно существенно повысить число пациентов с ремиссией.

Использование ламотриджина отлично подходит женщинам детородного возраста, на которых вальпроаты могут потенциально оказывать тератогенные воздействия. Неполная ремиссия может случиться из-за наличия в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 ГТКП, статус абсансов, случайных ГТКП или приступов во сне, а также нарушений развития.

Прогноз по лечению юношеской абсанс эпилепсии вариативен и зависит от многих факторов: правильной и ранней диагностики, верного лечения и подбора медикаментов, и наконец, от желания пациента выздороветь и вернуться к здоровой жизни.

Эпилепсия, которая дебютирует в преклонном возрасте, называется старческой (синонимы – сенильная, генуинная эпилепсия). Её сопровождают судорожные припадки и прогрессирующая деменция. Старческая эпилепсия отличается вторичным характером, её обуславливают сосудисто-мозговая патология или дегенеративные процессы в головном мозге, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Пика.

Источник: https://epi-lepsy.ru/formyi-bolezni/yunosheskaya-epilepsiya.html

Юношеская миоклоническая эпилепсия – симптомы и профилактика – Неврология

Юношеская миоклоническая эпилепсия: причины, симптомы, лечение

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), известная также как синдром Янца, это болезнь, которая представляет собой доброкачественную форму идиопатической генерализованной эпилепсии. Данное заболевание является возрастным, оно проявляется во время подростковой перестройки организма, то есть среди пациентов с таким диагнозом очень много детей.

Эпилепсия характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами. Другими словами, болезнь охватывает парные органы, например глаза пациента и его конечности. Возраст пациентов с диагнозом ювенильная миоклоническая эпилепсия составляет от 8 до 26 лет, пик заболевания приходится, как правило, на 12-15 лет.

Были случаи, когда синдром Янца был диагностирован у пациентов в возрасте даже до 1 года.

В большинстве случаев приступы поражают руки, и чаще всего они происходят утром после того, как человек встанет с кровати. Данное заболевание является довольно распространенным. Считается, что оно носит наследственный характер, так как его вызывает дефект гена в шестой хромосоме.

Симптомы заболевания

Основным симптомом заболевания ЮМЭ является эпилептический припадок или приступ. У людей, страдающих данным заболеванием, выделяют три вида эпилептических приступов:

  1. Миоклонические.
  2. Тонико-клонические.
  3. Абсансы.

Тонико-клонические приступы встречаются у двух третей пациентов с диагнозом юниальная миоклоническая эпилепсия. Возникают такие судороги в течение трех часов после пробуждения. Причиной таких приступов становится позднее засыпание или более раннее по сравнению с обычным режимом пробуждение.

Абсансы встречаются несколько реже, менее чем у половины пациентов. Во время таких приступов пациенты иногда теряют сознание на 10-40 секунд, но в большинстве случаев сознание сохраняется. Судорог при этом не наблюдается. Абсансы у больных миоклонической эпилепсией могут случиться в любое время суток, но чаще всего они наблюдаются утром.

Еще одним значимым симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является фотосенситивность.

У фотосенситивных пациентов приступ может возникнуть во время просмотра телевизора, наблюдения солнечного света сквозь листву деревьев, при свете стробоскопов в ночном клубе, на дискотеке или вечеринке.

Людям, у которых случаются эпилептические припадки, желательно избегать или ограничивать эти факторы риска, особенно в период обострения болезни.

Причины миоклонической эпилепсии

  • повреждение участков головного мозга в результате полученной травмы;
  • повреждение мозга ребенка, которое произошло еще во время беременности;
  • наследственность;
  • инфекция;
  • нарушение кровообращения в головном мозге;
  • новообразования в головном мозге.

Приступ может быть спровоцирован следующим:

  • недостатком сна, бессонницей;
  • усталостью, которую могла вызвать излишняя физическая или умственная нагрузка на организм;
  • употреблением алкогольных напитков.
  • Следует сказать, что зачастую врачи не могут установить точную причину возникновения заболевания.
  • Для того чтобы точно поставить диагноз эпилепсия миоклоническая, необходимо провести такие обследования, как:
  1. Электроэнцефалография, или ЭЭГ. Данный вид обследования позволяет зарегистрировать измененную электрическую активность головного мозга. Следует учесть, что между приступами электроэнцефалография в 40% случаев показывает нормальный результат, поэтому данные зачастую могут быть неточными.
  2. Магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная (КТ) томография головного мозга.
  3. Общий анализ крови.

В большинстве случаев неврологические и психиатрические отклонения у пациентов с миоклонической эпилепсией не обнаруживается. Интеллектуальное развитие больных соответствует нормам, однако индивидуальность зачастую оказывается незрелой.

Оказание первой помощи при эпилептическом приступе

Эпилептические приступы, особенно в период обострения заболевания, могут случиться в любой момент, поэтому к ним нужно быть готовым всегда, а не только по утрам, когда приступы случаются чаще всего.

опасность для больного юниальной миоклонической эпилепсией состоит в том, что во время приступа вполне возможно, что больной может нанести себе травмы.

Ускорить естественное прекращение симптомов невозможно, поэтому задачей оказывающего первую медицинскую помощь является предотвращение причинения вреда здоровью человека, у которого случился приступ.

Приступ длится несколько минут (не менее 10), нужно просто немного подождать, пока он пройдет.

Сделать это не так уж и сложно, если не паниковать и делать все спокойно. Начало приступа нередко сопровождается падением, результатом которого могут стать ушибы головы и переломы. Падающего человека нужно поддержать и аккуратно положить или усадить так, чтобы он принял максимально удобную позу.

Если падение произошло в опасном месте (например, на перекрестке), больного необходимо переместить туда, где его жизнь будет вне опасности. Затем сесть возле больного и удерживать его голову своими коленями и руками. Удерживать его конечности и вставлять что-либо в рот не нужно — в удобной позе больной не сможет нанести себе травмы руками и ногами.

Вопреки распространенному мнению, он не откусит себе язык. Язык — это мышца, а мышцы во время приступа максимально напряжены.

Человеку нельзя давать возможность вставать до тех пор, пока приступ полностью не прекратится. На это следует обратить особое внимание, так как многие больные пытаются подняться на ноги до того, как их состояние полностью нормализуется, что делать ни в коем случае нельзя.

После того как больной придет в норму, у него может случиться повторный приступ. Это будет свидетельствовать о том, что болезнь находится в стадии обострения. В таком случае будет целесообразно вызвать скорую помощь. Если больной будет чувствовать себя нормально, профессиональная медицинская помощь ему не потребуется, если только он сам не захочет обратиться к специалистам.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Лечение синдрома Янца осуществляется посредством приема противоэпилептических препаратов. С помощью этих препаратов удается значительно сократить длительность и количество припадков. Были случаи, когда пациентам удавалось полностью избавиться от болезни после приема лекарственных средств.

Следует помнить, что для достижения положительного результата лекарства требуется принимать регулярно, причем в течение довольно длительного времени.

В тяжелых случаях больные с диагнозом синдром Янца вынуждены принимать лекарства на протяжении всей жизни.

Наиболее эффективными противоэпилептическими лекарственными препаратами, использующимися при лечении юношеской миоклонической эпилепсии, является вальпроат натрия, ламотриджин, леветирацетам, клоназепам.

Начинать лечение самостоятельно ни в коем случае нельзя, назначать прием тех или иных препаратов может только лечащий врач пациента после проведения всех необходимых обследований и с учетом всех индивидуальных особенностей каждого конкретного пациента.

Врач должен заранее предупредить пациента и, при необходимости, его близкого родственника, что медикаментозное лечение юношеской миоклонической эпилепсии будет длиться не менее двух лет, в среднем от двух до пяти лет.

Первоочередной задачей врача на протяжении всего времени лечения заболевания является постоянный контроль эффективности применяемой медикаментозной терапии.

Профилактика заболевания

Профилактика юниальной миоклонической эпилепсии заключается в действиях, предупреждающих развитие эпилептических припадков у больного.

Для этого рекомендуется проводить следующие мероприятия:

  1. Своевременная диагностика наследственных заболеваний и хромосомных синдромов.
  2. Выявление во время обследования при беременности женщин, у которых повышается риск родить ребенка с синдромом Янца. Как правило, это женщины, страдающие различными эндокринными заболеваниями, наркоманки и так далее.
  3. Наблюдение за детьми, родившимися с недостаточной массой тела и другими отклонениями от нормы, а также разработка стратегии их лечения.
  4. Выполнение социальных мероприятий для пациентов с заболеванием юношеская миоклоническая эпилепсия.

Синдром Янца — довольно распространенное явление в медицине, оно хорошо изучено, поэтому специалисты могут помочь полностью от него избавиться практически всем пациентам, столкнувшимся с этой проблемой. Большинство людей с таким диагнозом могут вести вполне активную и полноценную жизнь.

Источник:

Миоклоническая эпилепсия у взрослых и детей – симптомы и излечимость

Миоклоническая ювенальная эпилепсия – это такая форма заболевания, которая характерна для детей, но встречается и у взрослых, симптомы незаметны на первых этапах, так что распознают ее рано далеко не все врачи.

Болезнь является врожденной, как правило, – наследуемой. У таких больных в клетках мозга находят аномальные вкрапления углеводов. Дебют, первые проявления, ожидаются в 10-19 лет.

Отличительная черта – пациенты, как правило, не теряют сознания при приступах. Второй момент – без надлежащего лечения, эпилептический очаг отрицательно влияет на состояние мозга, приводя к отставанию психики, интеллекта, деменции.

Важен как фактор наследования генов предрасположенности к приступам от родителей, так и вредное влияние в период вынашивания плода.

Распространенными причинами являются:

  • Хронические серьезные заболевания матери. Сердечная недостаточность, сахарный диабет, болезни легких приводят к нехватке кислорода для плода на ранней стадии развития, в период формирования ЦНС.
  • Токсическое воздействие. При употреблении алкоголя, наркотиков, курения, проживания в местности с плохой экологией, попадающие в организм матери вредные вещества достаются зародышу, отравляя формирующийся организм, приводя к генным мутациям.
  • Внутриутробные инфекции – одно из опаснейших явлений при беременности. Вирусная инфекция на ранних сроках может нанести непоправимый вред, спровоцировав аномалии в формировании органов и систем.
  • Прием медикаментов. В первом триместре, попадание в организм матери даже привычных лекарств, чревато мутациями у плода. Поэтому важно после состоявшегося зачатия не заниматься самолечением, а перед приемом таблеток консультироваться с наблюдающим врачом.
  • Повышенный радиоактивный фон также приводит к развитию мутаций.

Эпилепсия данного типа бывает не только наследственной, но и приобретенной из-за негативного воздействия на плод.

Однако, если хотя бы один из родителей болеет таким заболевание, шансы получить у ребенка судороги значительно повышаются.

  • Тип болезни прописывается в диагнозе исходя из тяжести проявившихся симптомов.
  • Миоклонус эпилепсия делится на 4 условных типа, каждый из которых требует своего лечения.
  • Медики выделяют:
  • Доброкачественный миоклонус младенцев. Легкая форма, проявляющаяся в возрасте от полугода. Установить ее происхождение сложно, приступы практически незаметные. Несколько раз на протяжении дня у младенца случаются резкие сокращения мышц головы, шеи, конечностей.

Длится приступ не больше нескольких секунд, поэтому редко воспринимается родителями, как повод для беспокойства. Поддается лечению, однако без необходимой терапии, приводит к отставанию психомоторных функций.

  • Синдром Драве. Редкий тяжелый тип патологии, вызванный воспалительными процессами в ЦНС. Проявляется в виде сильных приступов в возрасте до года у младенцев только женского пола. Вылечивается с трудом.
  • Болезнь Унферрихт-Лундборга. Как правило – наследственный вариант заболевания, медленно развивающаяся, но тяжело поддающаяся медикаментозному лечению. Применяется симптоматичная терапия, позволяющая снизить количество эпиприступов. Развивается незаметно, первые проявления становятся видны в возрасте 5-16 лет в виде легких судорог мышц лица.

Источник: https://maestro-vu.ru/golova/yunosheskaya-mioklonicheskaya-epilepsiya-simptomy-i-profilaktika.html

Врач-Невролог
Добавить комментарий